osteogénesis imperfecta
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CG: nf

CA: Medicina – Anatomopatología – Huesos y articulaciones.

CT: La edad al diagnóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Se ha identificado cinco tipos clínicamente diferenciados de osteogénesis imperfecta (OI). La característica clínica más relevante de todos los tipos de OI es la fragilidad ósea, que se manifiesta como múltiples fracturas espontáneas. El tipo I es leve y no deformante con talla normal o baja, esclerótica azul y sin dentinogénesis imperfecta (DI). Los pacientes con el tipo II presentan múltiples fracturas de costillas y huesos largos al nacer, marcadas deformidades, huesos largos y anchos, baja densidad en las radiografías de cráneo y esclerótica oscura. Estos pacientes fallecen al nacer, o poco después. El tipo III es grave y los signos principales incluyen talla baja extrema, cara triangular, escoliosis grave, esclerótica grisácea y DI. Los tipos IV y V son formas moderadas o graves. Los pacientes con el tipo IV tienen talla baja moderada, escoliosis de gravedad variable, esclerótica grisácea o blanca y algunos presentan DI. El tipo V se caracteriza por talla baja de leve a moderada, displasia metafisaria al nacimiento, luxación de la cabeza radial, mineralización de las membranas interóseas del antebrazo y de la parte inferior de la pierna, callo hiperplásico (particularmente cuando el crecimiento es más rápido, por ejemplo, durante la infancia o la pubertad), esclerótica blanca, y sin DI. Los pacientes presentan escoliosis de gravedad variable.

F: ORPHANET – https://www.orpha.net/es/disease/detail/666 (consulta: 5.12.2024)

DEF: Trastorno genético del tejido conjuntivo que produce fragilidad ósea y que está originado por un defecto básico de la síntesis del colágeno de tipo I, con mutaciones de los genes de este colágeno, aumento de la resorción y reducción de la tasa de osteogénesis por una escasez del número de osteoblastos o por una disminución de la función de los mismos.

F: DPTM – https://dptm.es/dptm/?term=1766991 (consulta: 5.12.2024)

N: 1. – osteogénesis (nf): Del griego ὀστεο- osteo ‘hueso’ y γένεσις génesis ‘generación’; documentado en francés desde 1814.

– imperfecta (adjf): Forma femenina del adjetivo «imperfecto, ta» (del latín imperfectus) ‘no perfecto’.

  • Abreviatura de «osteogénesis imperfecta»: OI.
  • Nomenclaturas de «osteogénesis imperfecta»: SNOMED-CT: 78314001 y CIE-10: Q78.0.
  • Respecto al sinónimo «enfermedad de Lobstein» conviene aclarar que el primero que utilizó en 1829 el término «arteriosclerosis» fue el patólogo y cirujano franco-alemán, Jean Georges Chrétien Frédéric Martin Lobstein (1777-1835), quien identificó mediante el análisis macroscópico el endurecimiento de la pared vascular; pasaron 75 años entre Lobstein y Marchand en 1904, para el empleo de los 2 términos: arteriosclerosis y aterosclerosis, términos originados en la Universidad de Estrasburgo.
    La enfermedad de Lobstein es un epónimo que debe su nombre a este mismo médico.

2. La primera vez que aparece en un documento en español registrado por el CORDE es en 1943. Autor: Gregorio Marañón. Título: Manual de diagnóstico etiológico. País: España. Tema: 15.Medicina. Publicación: Espasa Calpe, S.A. (Madrid), 1943.

No hay resultados en el Nuevo tesoro lexicográfico de la lengua española (NTLLE), en el que habría que realizar la búsqueda por separado.

3. La enfermedad se manifiesta en aquellos tejidos en los que este tipo de colágeno desempeña un papel importante en su estructura, como el tejido óseo, los tendones y la esclerótica.
La diáfisis de los huesos largos es estrecha y su cortical muy delgada, en tanto que las metáfisis poseen una trabeculación escasa y desordenada espacialmente, razón por la que se fracturan fácilmente.
Es una enfermedad relativamente frecuente que se caracteriza por la existencia de una importante fragilidad ósea, con gran tendencia de los huesos a las fracturas espontáneas ante traumatismos mínimos.
La cara adopta una forma triangular y en el cráneo destacan dos salientes a nivel de las regiones temporales. Es frecuente la aparición de una escoliosis, generalmente de doble curva y en un 25 % de los casos existe una impresión basilar.

4. En la actualidad, la clasificación se basa en al menos diecisiete tipos clinicogenéticos, si bien los más comunes son los cuatro primeros: el tipo I se corresponde con la forma tardía clásica; el tipo II, con la forma precoz clásica; el tipo III tiene una evolución grave pero no tanto como el II, y el IV tiene una evolución más suave que el III. En aproximadamente el 90 % de los casos está causado por mutaciones de los genes COL1A1 y COL1A2 en los cromosomas 17 (17q21.33) y 7 (7q22.1), respectivamente, que codifican las cadenas α1 y α2 del colágeno de tipo I. Estas variantes pueden causar los tipos I a IV. Se han identificado más de quince genes causales para las restantes formas. El tratamiento debe ser multidisciplinario y sintomático.

F: 1. DLE – https://dle.rae.es/osteog%C3%A9nesis?m=form, https://dle.rae.es/osteo-?m=form, https://dle.rae.es/g%C3%A9nesis?m=form, https://dle.rae.es/imperfecto?m=form (consulta: 5.12.2024); DPTM – https://dptm.es/dptm/?term=1766991, https://dptm.es/dptm/?k=osteog%C3%A9nesis, https://dptm.es/dptm/?term=1510985 (consulta: 5.12.2024); Elsevier – https://www.elsevier.es/es-revista-archivos-cardiologia-mexico-293-articulo-colesterol-aterosclerosis-consideraciones-historicas-tratamiento-S1405994015001329 (consulta: 4.10.2024); FCB. 2. CORDE (consulta: 26.10.2019); NTLLE (consulta: 26.10.2019). 3 y 4. DPTM – https://dptm.es/dptm/?term=1766991 (consulta: 5.12.2024).

SIN: enfermedad de Lobstein, enfermedad de los huesos frágiles, enfermedad de los huesos quebradizos, enfermedad de Vrolik, osteogenia imperfecta, enfermedad de los huesos de cristal (coloquial), enfermedad de los huesos de vidrio (coloquial), enfermedad de los niños de cristal (coloquial), huesos de cristal (coloquial), huesos de vidrio (coloquial), huesos frágiles (coloquial), huesos quebradizos (coloquial), niño de cristal (coloquial), osteopsatirosis (infrecuente). (en función del registro y contexto exactos)

F: DPTM – https://dptm.es/dptm/?term=1766991 (consulta: 5.12.2024)

RC: arterioesclerosis, escoliosis, osteogénesis, osteología, osteópata, osteopatía, osteoporosis.