acatalasemia
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CG: nf

CA: Medicina – Histología

CT: La acatalasemia es una alteración caracterizada por concentraciones muy bajas de la enzima catalasa. Muchas personas con acatalasemia nunca tienen problemas de salud relacionados con esta deficiencia y se diagnostican porque se afectan otros miembros de la familia. Algunos individuos con acatalasemia desarrollan úlceras en el interior de la boca que generan gangrena.
Los estudios sugieren que las personas con acatalasemia tienen un mayor riesgo de desarrollar diabetes mellitus tipo 2. Además, se cree que la acatalasemia también podría ser un factor de riesgo para otras enfermedades frecuentes y complejas sin embargo, sólo un pequeño número de los casos han sido estudiados.

F: IVAMI – http://cort.as/Uqk (consulta: 23.10.2017)

DEF: Trastorno congénito resultante de una deficiencia en la catalasa eritrocitaria.

F: ORPHANET – http://cort.as/zkKa (consulta: 23.10.2017)

N: 1. Término formado por el prefijo «a-» (del griego antiguo ἀ- a-, ἀν- an-, que denota privación o negación), la palabra «catalasa» (del griego κατά katá ‘en todas sus partes’, ‘por completo’ o ‘hacia abajo’ + λύω ly- gr. ‘descomponer’, ‘desatar’ + -asa quím. ‘enzima’) y el elemento compositivo «-emia» (del griego -αιμία -(h)aimía ‘sangre’, derivado del sustantivo αἷμα haîma ‘sangre’) que denota relación con la sangre.
2. Ningún resultado en el CORDE, pero sí en el CREA. Año: 1989. Autor: Julián Rubio Cardiel. Título: Los genes. Qué son y qué hacen en el organismo. País: España. Tema: 01.Biología. Publicación: Síntesis (Madrid), 1989.
3. Cuando las úlceras en la boca y la gangrena se asocian con la acatalasemia, esta enfermedad se conoce como ‘enfermedad de Takahara’.
4. La acatalasemia tiene un patrón de herencia autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen CAT en cada célula tienen mutaciones.
5. La reducción en la actividad de la catalasa se denomina hypocatalasemia. Al igual que la acatalasemia, la hypocatalasemia normalmente no conduce a ningún problema de salud.

F: 1. ANMC – http://dic.idiomamedico.net/acatalasemia (consulta: 17.10.2017); Dicciomed – https://dicciomed.eusal.es/palabra/catalasa (consulta: 23.10.2017); DLE (23.10.2017); DTMe (consulta: 23.10.2017). 2. CREA (consulta:17.10.2017). 3 a 5. IVAMI – http://cort.as/Uqk (consulta: 23.10.2017).

SIN: acatalasia, enfermedad de Takahara.

F: BDPEDIA – http://es-la.dbpedia.org/page/resource/Acatalasemia (consulta: 17.10.2017)

RC: agente patógeno, anticuerpo, catalasa, enfermedad, patógeno, -na, salud, tratamiento.