CG: nm
CA: Medicina – Facomatosis; Genética.
CT: En las últimas décadas han sido descritos, entre otros, dos nuevos síndromes con manifestaciones neuroectodérmicas, la lipomatosis encefalocraneocutánea (LECC) y el síndrome de Proteus, todavía raramente reseñados en la literatura al hablar de facomatosis o hamartomatosis.
En 1970, Haberland y Perou (1) describen el primer caso de LECC en un niño con retraso mental severo, crisis convulsivas y tumoraciones subcutáneas lipomatosas unilaterales en cráneo, cara y ojo, en cuya necropsia se constató una lipomatosis intracraneal y cardíaca y una disgenesia encefálica homolateral.
Con posterioridad, Wiedemann y cols. (2) hablan de síndrome de Proteus en un niño con nevus pigmentados, tumoraciones hamartomatosas subcutáneas, gigantismo bilateral de manos y pies, hemihipertrofia corporal y macrocefalia, sin manifestaciones neurológicas asociadas.
Siendo escasa la aportación de este tipo de cuadros, en la literatura más reciente se recogen casos aislados que comparten características clínicas comunes a ambos síndromes (3-8) y que han sugerido que la LECC y el síndrome de Proteus puedan ser extremos del espectro continuo de una misma entidad.
F: AEPED – https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/49-5-14.pdf (consulta: 30.07.2014)
DEF: Enfermedad congénita que causa un crecimiento excesivo de la piel y un desarrollo anormal de los huesos, normalmente acompañados de tumores en más de la mitad del cuerpo.
F: www.educa.madrid.org/web/cc.nsdelasabiduria.madrid/Proteus.ppt (consulta: 30.07.2014)
N: 1. síndrome: Del latín científico syndromē del gr. syndromē (sýn ‘con’, ‘unión’ + drom(o)- ‘carrera’ + -ē) ‘acúmulo de síntomas’; docum. desde 1519 en traducciones de Galeno.
Conforme ha avanzado el conocimiento médico, se ha ido conociendo la causa de numerosos síndromes que han pasado a constituir enfermedades específicas, aunque hayan conservado la denominación tradicional de síndrome.
de: Del latín de, preposición que denota posesión o pertenencia, de dónde es, viene o sale alguien o algo.
Proteus:
- proteo: Del griego Prōteus ‘divinidad marina con gran capacidad para cambiar de forma’; aplicado a microbios que cambian de forma desde 1753. Bacteria del género → Proteus. Puede verse también con acentuación esdrújula etimológica «próteo», o en la forma «proteus».
- Proteus (n.p.): Género de bacterias de la familia Enterobacteriaceae, constituido por microorganismos gramnegativos móviles en forma de bastón alargado, con fimbrias y flagelos que no forman esporas, fermentan glucosa y otros azúcares, pero no lactosa, son anaerobios facultativos y producen catalasa, fenilalanina-desaminasa, ureasa y ácido sulfhídrico. Comprenden varias especies, de las que dos, P. mirabilis y P. vulgaris, tienen interés médico.
En cursiva y con mayúscula inicial. Como nombre propio, no suele ir precedido de artículo; si lo precisa, es masculino. Su nombre común es «proteo» (se usa poco).
2. El síndrome de Proteo es un raro y complejo trastorno genético caracterizado por aparición esporádica, distribución en mosaico y evolución progresiva de lesiones hamartomatosas, que afectan la mayoría de los tejidos de origen mesodérmico. El diagnóstico es clínico y se establece según criterios bien establecidos.
3. Este síndrome presenta los siguientes síntomas:
- Sobrecrecimiento, asimetría, y el gigantismo de las extremidades;
- Aumento del tamaño de un órgano o el organismo, o de los huesos (hipertrofia);
- Piel áspera;
- Líneas profundas y sobrecrecimiento del tejido blando en las plantas de los pies;
- Manchas de sangre en exceso o de los vasos linfáticos (malformaciones vasculares);
- Local excesivo de grasa (lipomas) o sotobosque de grasa;
- Diversos tumores son más comunes en pacientes con síndrome de Proteus, pero la mayoría son benignos;
- Trombosis venosa profunda (coágulos de sangre) y la presentación de estos coágulos en los pulmones (esto puede ser mortal).
4. Interrelación cultural: La pérdida de un nucleótido en el oncogén AKT1 es el origen de una de las enfermedades raras más conocidas, el síndrome de Proteo, que popularizó David Lynch con su película El hombre elefante (1980).
F: 1. DTMe (consulta: 30.07.2014); DRAE@ (consulta: 30.07.2014); FCB. 2. CSIC – http://www.erevistas.csic.es/ficha_articulo.php?url=oai:medisur.sld.cu:article/1849&oai_iden=oai_revista980 (consulta: 30.07.2014). 3. www.educa.madrid.org/web/cc.nsdelasabiduria.madrid/Proteus.ppt (consulta: 30.07.2014) (consulta: 30.07.2014); FCB. 4. http://www.diariomedico.com/2011/07/28/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/origen-sindrome-proteo-halla-akt1 (consulta: 30.07.2014); FCB.
SIN: síndrome de Proteo
F: CSIC – http://www.erevistas.csic.es/ficha_articulo.php?url=oai:medisur.sld.cu:article/1849&oai_iden=oai_revista980 (consulta: 30.07.2014); http://www.diariomedico.com/2011/07/28/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/origen-sindrome-proteo-halla-akt1 (consulta: 30.07.2014).
