syndrome de Protée
890 Visualisations

CG : nm

S : http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=4616952 (consulté le 30.07.2014) ; http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=5194682 (consulté le 30.07.2014) ; DAM.

N : 1. Du dieu marin grec Protée qui pouvait changer de forme à volonté.
2. Syndrome dysmorphique regroupant un ensemble d’anomalies mésoectodermiques: hémihypertrophie crânienne, hémihypertrophie corporelle, hypertrophie du médian, lipomatose abdominale et pelvienne, hypertrophie de la peau des mains et des pieds.
3. « Plus particulièrement, il existe une macrocéphalie, une grande taille, un gigantisme partiel des mains et des pieds (doigts, orteils), une asymétrie corporelle, une cyphoscoliose. On note une hyperplasie cérébriforme hamartomateuse ou lipomateuse de la plante des pieds, des naevus pigmentés, des taches café au lait, des xantholipomes, des hamartomes verruqueux épidermiques, des tumeurs sous-cutanées lymphangiomateuses. Il y a aussi possibilité d’angiomatose et de lymphangiomes viscéraux. L’examen ophtalmologique montre un hypertélorisme, un nystagmus et occasionnellement un strabisme ainsi qu’une cataracte.
Cet ensemble peut être confondu avec d’autres syndromes hémihypertrophiques tels que l’ostéochondromatose d’Ollier, le syndrome de Maffucci-Kast ou le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber.
L’affection est autosomique dominante (MIM 176920). La prise en charge est chirurgicale (plastique et orthopédique) ».
H.R. Wiedmann, pédiatre allemand (1983); L.L. Ollier, chirurgien français, membre de l’Académie de Médecine (1899); A. Maffuci, anatomopathologiste italien (1881), A. Kast, médecin interniste allemand (1889); M. Klippel, neuropsychiatre et P. Trénauray, neurologue français (1900); F.P. Weber, médecin britannique (1907).
4. Le syndrome de Protée est un syndrome polymalformatif rare. Il se caractérise par un polymorphisme clinique associant à des degrés variables une macrodactylie, une hypertrophie intéressant un hémicorps, un membre ou les extrémités des mains et des pieds, une hyperplasie cérébriforme plantaire, des lymphangiomes ou des lipomes sous cutanés siégeant surtout sur le tronc, une macrocéphalie et une scoliose. Le syndrome dysmorphique qui en résulte s’accentue au cours de la croissance et est à l’origine d’anomalies fonctionnelles importantes surtout orthopédiques et orthognatiques.
5. Interrelation culturelle : L’incontournable Elephant Man (1980) de David Lynch. On a d’abord cru que Joseph Merrick, mieux connu sous le nom d’Elephant Man, souffrait d’une neurofibromatose de type 1 ; en réalité, il s’agit d’un syndrome de Protée. Protée, le Dieu grec, avait la capacité de changer de forme pour tromper ses ennemis ; le syndrome de Protée (SP) est une entité complexe comprenant des hypertrophies hamartomateuses de divers tissus, des naevus de l’épiderme.

S : 1, 2 et 3. DAM (consulté le 30.07.2014). 4. http://cat.inist.fr/?aModele=afficheN&cpsidt=14016144 (consulté le 30.07.2014). 5. http://www2.lequotidiendumedecin.fr/le-secret-delephant-man (consulté le 30.07.2014) ; FCB.

SYN : 1. Proteus syndrome. 2. gigantisme partiel-hémihypertrophie-macrocéphalie

S : 1. DAM (consulté le 30.07.2014). 2. http://www.termsciences.fr/-/Index/Rechercher/Rapide/Navigue……e/?idt=TE.65209&lng=fr&aTree=selectionner (consulté le 30.07.2014).

RC : éléphantiasis, neurofibromatose.