osteogénesis imperfecta
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CG: nf

CA: Medicina – Anatomopatología – Huesos y articulaciones.

CT: La osteogénesis imperfecta (OI) comprende un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por un aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La prevalencia se estima entre 1/10.000 y 1/20.000. La edad al momento del diagnóstico depende de la gravedad de la enfermedad. Se han identificado cuatro tipos clínicamente diferentes de OI. La característica clínica más relevante de todos los tipos es la fragilidad ósea, que se manifiesta con fracturas múltiples esporádicas. La OI de tipo II es letal, el tipo III es grave, los tipos IV y V son moderados, y el tipo I es leve. El tipo I es no deformante, con estatura normal o ligeramente baja, esclerótica azul y no presenta dentinogénesis imperfecta (DI). Los pacientes con tipo II presentan fracturas múltiples de costillas y huesos largos al nacer, deformidades acusadas, huesos largos anchos, una baja densidad de los huesos del cráneo en radiografía y esclerótica oscura. Los signos principales del tipo III incluyen estatura muy baja, cara triangular, escoliosis grave, esclerótica gris y DI. Los pacientes con el tipo IV presentan estatura moderadamente baja, escoliosis de leve a moderada, esclerótica gris o blanca y DI. El tipo V se caracteriza por estatura de leve a moderada, luxación de la cabeza del radio, membrana interósea mineralizada, callos hiperplásicos, esclerótica blanca y no presenta DI. Se han observado otros tipos genéticamente diferentes (tipos VI y IX), pero estos no son clínicamente diferentes de los tipos II-IV. En el 95% de los casos, la OI está provocada por mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 (17q21.33 y 7q21.3), que codifican para las cadenas alpha 1 y alpha 2 del colágeno tipo 1. Estas mutaciones pueden causar los cinco tipos clínicos de la OI. La transmisión es autosómica dominante.

F: ORPHANET – https://cutt.ly/ael3Ei7 (consulta: 26.10.2019)

DEF: Cada una de las enfermedades genéticas causadas por mutaciones de los genes COL1A1 y COL1A2 en los cromosomas 17 (17q21.33) y 7 (7q22.1), respectivamente, que codifican las cadenas α1 y α2 del procolágeno de tipo I que afectan al tejido conjuntivo del hueso, pero también de otros órganos (esclerótica, dientes, ligamentos, piel), con depósito de una sustancia fundamental anormal y un defecto en la formación del tejido óseo por la síntesis defectuosa del colágeno de tipo I.

F: DTMe (consulta: 26.10.2019)

N: 1. – osteogénesis (nf): Del griego osteo- ‘hueso’ + génesis gr. ‘generación’; documentado en francés desde 1814.
– imperfecta (adjf): Forma femenina del adjetivo «imperfecto, ta» (del latín imperfectus) ‘no perfecto’.

  • Abreviatura: OI.

2. La primera vez que aparece en un documento en español registrado por el CORDE es en 1943. Autor: Gregorio Marañón. Título: Manual de diagnóstico etiológico. País: España. Tema: 15.Medicina. Publicación: Espasa Calpe, S.A. (Madrid), 1943.
No hay resultados en el Nuevo Tesoro Lexicográfico de la Lengua Española (NTLLE), en el que habría que realizar la búsqueda por separado.
3. La diáfisis de los huesos largos es estrecha y su cortical muy delgada, y las metáfisis poseen pocas y mal ordenadas trabéculas, por lo que los huesos se fracturan fácilmente.
4. Originalmente se dividió en a) la forma precoz de Looser, en la que el feto nace muerto o muere en los primeros días de la vida extrauterina; en esta forma, el feto sufre múltiples fracturas en el útero y otras en las maniobras del parto o durante los primeros días de vida, y b) la forma tardía de Looser (síndrome de Lobstein u osteopsatirosis) más benigna, que aparece en los primeros años de vida o mucho más tarde; se caracteriza por la tríada de Eddowes-Van der Hoebe (fragilidad ósea con fracturas múltiples, escleróticas azules y sordera) y además existe laxitud ligamentosa y de cápsulas y tendones, con hipermovilidad articular, piel fina y atrófica, faneras quebradizas, dentinogénesis imperfecta, cabeza con cráneo en reborde de Apert, huesos wormianos aumentados, tronco corto, tórax en embudo o en quilla, y alteraciones cardiovasculares.
5. En la actualidad, la clasificación se basa en cuatro o más tipos genéticos; el tipo I con la forma tardía clásica; el tipo II se corresponde con la forma precoz clásica; el tipo III, con una evolución grave pero no tanto como el II, y el IV tiene una evolución más suave que el III.
6. Puede verse también «osteogenia imperfecta».

F: 1. DTMe (consulta: 26.10.2019); DLE – https://dle.rae.es/?id=L3IF9kV (consulta: 26.10.2019). 2. CORDE (consulta: 26.10.2019); NTLLE (consulta: 26.10.2019). 3 a 6. DTMe (consulta: 26.10.2019).

SIN: enfermedad de los huesos frágiles, enfermedad de los huesos quebradizos; coloquial: enfermedad de los huesos de cristal, enfermedad de los huesos de vidrio, enfermedad de los niños de cristal; en desuso: osteopsatirosis.

F: DTMe (consulta: 26.10.2019)

RC: escoliosis, osteogénesis, osteología, osteópata, osteopatía, osteoporosis.