síndrome de Alport
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CG: nm

CA: Medicina – Nefrología; Otorrinolaringología; Genética.

CT: La asesoría y la educación para incrementar las capacidades de adaptación pueden servir. Asimismo, el aprendizaje de nuevas destrezas como la lectura de labios o el lenguaje de signos pueden ser de alguna ayuda. Los hombres jóvenes con síndrome de Alport deben utilizar protección auditiva en ambientes ruidosos.

F: CDAM – https://www.clinicadam.com/salud/5/000504.html (consulta: 3.06.2017)

DEF: Enfermedad hereditaria determinada por mutaciones en los genes que codifican el colágeno de tipo IV, componente esencial de las membranas basales.

F: DTMe (consulta: 19.05.2017)

N: 1. – síndrome (nm): Del latín científico syndromē del griego syndromē (sýn ‘con’, ‘unión’ + drom(o)- ‘carrera’ + –ē) ‘acúmulo de síntomas’; documentado desde 1519 en traducciones de Galeno.

– de (prep): Del latín de, denota posesión o pertenencia.

– Alport (np): Arthur Cecil Alport (1880-1959): internista británico nacido en Suráfrica y formado en Edimburgo. Describió el síndrome de Alport en 1927.

2. Sin resultados en el CORDE, pero sí en el CREA. Año 1991. Autor: VV.AA. Título: Fundamentos de oftalmología. País: Argentina. Tema: 06. Medicina. Publicación: El Ateneo (Buenos Aires), 1991.

3. Según la Clínica DAM, el síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis) y es causado por una mutación en un gen para una proteína en el tejido conectivo, llamada colágeno. El trastorno es poco común y afecta con mayor frecuencia a los hombres. Las mujeres pueden transmitir el gen del trastorno a sus hijos incluso si no tienen síntomas.

4. Este síndrome es de carácter genético heterogéneo, sus características y evolución dependen de la forma concreta de herencia. Sus rasgos clínicos fundamentales consisten en hematurias repetidas microscópicas y macroscópicas (estas últimas, frecuentes tras infecciones respiratorias), y sordera neurosensorial. A menudo, evoluciona hacia la insuficiencia renal. Actualmente no existe ningún tratamiento eficaz.

5. La pronunciación original aproximada es /ólport/, pero entre hispanohablantes se oye más /álpor/.

6. Sobre la abreviatura AS:

  • (Ped.) Forma siglada de Angelman syndrome (síndrome de Angelman), de Asperger syndrome (síndrome de Asperger) o de Alport syndrome (síndrome de Alport).

7. Interrelación cultural:

  • Realidad: Podemos mencionar que Arthur Cecil Alport en el año 1925 examinó a su primer paciente con síndrome de Alport.
  • Ficción: En el capítulo 7 Muerte y enterrado (metraje: 38:38) de la temporada 8 de la serie televisiva House (2004-2012), en su versión española (España), se menciona este síndrome.

F: DTMe (consulta: 15.05.2017); DLE (consulta: 15.05.2017). 2. CORDE (consulta: 3.06.2017); CREA (consulta: 3.06.2017). 3. CDAM – https://www.clinicadam.com/salud/5/000504.html (consulta: 3.06.2017). 4 y 5. DTMe (consulta: 3.06.2017). 6. Cosnautas/Libro rojo (consulta: 3.06.2017). 7. ANMC – http://dic.idiomamedico.net/Alport,_Arthur_Cecil (consulta: 3.06.2017); TMH p. 63.

RC: hematuria, nefrología, síndrome.