CG: nm

CA: Medicina – Semiología y Patología; Biología – Genética.

CT: El síndrome de Down es una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.
El acceso adecuado a la atención de la salud, a los programas de intervención temprana y a la enseñanza inclusiva, así como la investigación adecuada, son vitales para el crecimiento y el desarrollo de la persona.
En diciembre de 2011, la Asamblea General designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down.
Con esta celebración, la Asamblea General quiere aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

F: OMS – http://www.un.org/es/events/downsyndromeday/ (consulta: 27.10.2015)

DEF: Cromosomopatía consistente en una trisomía del cromosoma 21.

F: DTMe (consulta: 27.10.2015)

N: 1. Down: n.p. John Langdon Down (1828-1896): médico inglés; en 1866 definió e individualizó el síndrome de Down.
2. Ningún resultado en el CORDE, pero sí en el CREA. Año: 1981. Autor: Pere Puig Muset. Título: Sal y alimentación. Un absurdo desbarajuste. País: España. Tema: 06.Nutrición. Publicación: Sirocco (Barcelona), 1984.
3. En la mayoría de los casos se trata de una trisomía libre en la que los tres cromosomas 21 aparecen independientes; existen casos en los que uno de los cromosomas 21 se halla incorporado a un cromosoma acrocéntrico (translocación) del grupo D o del grupo G; estas alteraciones, llamadas translocaciones equilibradas, en las que el individuo tiene todo su material cromosómico en 46 cromosomas, presentan una probabilidad muy alta de repetirse en sucesivos hermanos.
4. Sus manifestaciones clínicas son extraordinariamente numerosas; entre las más importantes se cuentan estas: oligofrenia, hipotonía muscular, braquicefalia con occipucio aplanado, facies de aspecto asiático, acromicria con clinodactilia, piel marmórea y muchas malformaciones congénitas que, eventualmente, pueden estar presentes (cardiopatías congénitas, atresia duodenal, etc.).
5. Es frecuente que se dé una luxación atlantoaxial, a menudo asintomática, aunque puede dar lugar a manifestaciones neurológicas tardías. La vida de los pacientes con síndrome de Down es más breve que la de la población general, especialmente si sufren una cardiopatía congénita.
6. Abreviatura: SD.
Con frecuencia abreviado a Down, especialmente en el registro coloquial; puede verse también «síndrome de Langdon Down», variante en desuso.
7. Este síndrome es uno de los trastornos genéticos congénitos más comunes y afecta aproximadamente a uno de cada 800/1000 niños.
8. En 2015, más de 26 300 personas han suscrito en Change.org la petición de Paloma Ferrer, madre de una chica con síndrome de Down, para conseguir que se modifiquen y actualicen las acepciones de subnormal, mongolismo y síndrome de Down del Diccionario de la Real Academia Española.
9. Consideraciones respecto a la palabra inglesamongolism y equivalentes españoles:

• Por considerarse ofensivo para los mongoles y, en general, para la mayoría de los asiáticos, hoy se desaconseja el término *mongolismo* para referirse al síndrome de Down o trisomía 21.
• Idénticas consideraciones cabe hacer en relación con los términos Mongol, Mongolian y Mongoloid (¡no digamos ya Mongolian idiot o Mongoloid idiot!) y su equivalente español *mongólico* (¡nunca mongol ni mongoliano!), que deben evitarse en los textos médicos modernos.

10. La corrección política ha dado frutos espurios como la ley de protección de los «niños con necesidades especiales», denominación con la que se engloba a los menores disléxicos, a los que padecen deficiencias sensoriales graves, a los trisómicos del par veintiuno (antes llamados mongólicos) y a los hijos de los emigrantes que no han podido aprender el idioma.

F: 1. DTMe (consulta: 30.10.2015). 2. CREA (consulta: 30.10.2015). 3 a 6. DTMe (consulta: 30.10.2015). 7. HMed – http://www.historiadelamedicina.org/down.html (consulta: 29.10.2015). 8. FUNDÉU – http://www.fundeu.es/noticia/la-rae-actualizara-en-su-web-la-definicion-de-sindrome-de-down/ – (consulta: 29.10.2015). 9. COSNAUTAS/LIBRO ROJO (consulta: 30.10.2015); FCB. 10. FUNDÉU – http://www.fundeu.es/noticia/la-utilizacion-del-lenguaje-para-cambiar-la-realidad-4231/ (consulta: 30.10.2015).

SIN: enfermedad de Down, síndrome de trisomía 21, trisomía 21.

F: DTMe (consulta: 27.10.2015)

RC: amniocentesis