CG : nm
S : OMS – http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs370/fr/ – (consulté le 30.10.2015) ; ASD – http://www.asdet21.org/caracteristiques.php – (consulté le 30.10.2015).
N : 1. John Langdon Down, médecin britannique (1866). J. Lejeune, M. Gautier et R. Turpin (1959).
2. En 1866, le Docteur Langdon Down, fut le premier à décrire quelques-uns des traits des personnes atteintes du syndrome qui porte son nom.
3. En 1959, le Docteur Jérôme Lejeune découvrit que le « problème » se situait au niveau de la distribution des chromosomes. Il put vérifier que, sur la 21e paire, il y avait un chromosome de plus; c’est ce qui venait débalancer le système cellulaire.
4. Une recherche sur « syndrome de Down » dans le Dictionnaire médical de l’Académie de Médecine (DAM) renvoie au terme « trisomie 21 » : Anomalie chromosomique humaine caractérisée par la présence d’un troisième chromosome 21, se manifestant par un syndrome dysplasique stéréotypé associant une débilité mentale, un facies caractéristique avec une face ronde, aplatie, une tête brachycéphale, des fentes palpébrales obliques en haut et en arrière, un épicanthus, une hyperlaxité, un abdomen hypotonique, des mains et des pieds courts, un pli palmaire transversal unique.
5. On retrouve très fréquemment des malformations viscérale associées, cardiaques et digestives ; une hypoplasie de l’apophyse odontoïde doit être recherchée en raison des risques neurologiques. L’espérance de vie de ces enfants est diminuée avec un taux de mortalité élevée les premières années par affection respiratoire, décompensation de malformations cardiaques, leucémie. À l’âge adulte ils présentent une forme prématurée de maladie d’Alzheimer.
6. Le caryotype est à 47 chromosomes dans toutes les cellules de l’organisme (trisomie 21 homogène) ou dans certaines d’entre elles (trisomie 21 en mosaïque). Parfois le caryotype est à 46 chromosomes, par translocation du chromosome 21 surnuméraire sur le chromosome 14.
7. La trisomie 21 s’observe une fois sur 700 naissances ; l’âge de la mère étant un facteur favorisant, le diagnostic prénatal systématique est proposé en France aux femmes enceintes âgées de 38 ans ou plus.
8. Les antécédents familiaux, les dosages sanguins de β-HCG, l’échographie, les résultats de l’amniocentèse permettent de poser le diagnostic et de proposer une interruption médicale de grossesse.
9. Diagnostic qui peut être évoqué au 4e mois de la grossesse sur des signes échographiques susceptibles de prêter à confusion et sur certains paramètres biochimiques du sang maternel (β-hCG, α-fœtoprotéine).
10. Le syndrome de Down ou trisomie 21 est ce qu’on appelait autrefois « mongolisme », terme aujourd’hui rayé de notre vocabulaire étant donné sa connotation péjorative.
11. Les termes anglais mongolism et français « mongolisme » ont couramment été utilisés pour désigner cette maladie. Cet usage est une conséquence d’une ancienne façon de classer les retards mentaux. L’emploi de ces termes est déconseillé dans ce contexte par la plupart des sources spécialisées. Il en va de même pour les termes mongolian idiocy, mongoloid idiocy, mongolian imbecility, mongoloid imbecility, « idiotie mongolienne », « idiotie mongoloïde », « imbécillité mongolienne » et « imbécillité mongoloïde ».
S : 1. DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=syndrome+de+down (consulté le 30.10.2015). 2 et 3. TERMIUM PLUS (consulté le 30.10.2015). 4. DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=syndrome+de+down (consulté le 30.10.2015) ; FCB. 10. TERMIUM PLUS (consulté le 30.10.2015). 11. GDT – http://www.granddictionnaire.com/ficheOqlf.aspx?Id_Fiche=8873856 (consulté le 30.10.2015).
SYN : 1. trisomie 21. 2. maladie de Down (rare), syndrome de Langdon Down (rare).
S : 1. DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=syndrome+de+down (consulté le 30.10.2015) ; TERMIUM PLUS (consulté le 30.10.2015) ; GDT – http://www.granddictionnaire.com/ficheOqlf.aspx?Id_Fiche=8873856 (consulté le 30.10.2015) ; Trisomie21FR – http://www.trisomie21-france.org/ (consulté le 30.10.2015). 2. GDT – http://www.granddictionnaire.com/ficheOqlf.aspx?Id_Fiche=8873856 (consulté le 30.10.2015).
RC : amniocentèse, syndrome.
