eritromelalgia - Humanterm UEM | Plataforma colaborativa

CG: nf

CA: Medicina – Semiología y Patología; Medicina – Dermatología.

CT: La eritromelalgia es una arteriopatía periférica funcional. Por lo general, no se conoce la causa de este síndrome. En estos casos, la afección puede comenzar a partir de los 20 años de edad. Existe una forma rara de eritromelalgia hereditaria que comienza en el nacimiento o durante la infancia.

Con menor frecuencia, el trastorno está relacionado con la administración de algunos fármacos, como la nifedipina (un fármaco para tratar la hipertensión arterial) o la bromocriptina (un fármaco que se utiliza para tratar la enfermedad de Parkinson y otros trastornos).

F: MSD – https://www.msdmanuals.com/es/hogar/trastornos-del-coraz%C3%B3n-y-los-vasos-sangu%C3%ADneos/arteriopat%C3%ADa-perif%C3%A9rica/eritromelalgia (consulta: 8.12.2024)

DEF: Afección cutánea caracterizada por enrojecimiento, intenso dolor urente, edema y aumento de la temperatura, que suele presentarse en los pies, aunque también puede darse en las manos, la cara y las orejas, y suele ser bilateral. De comienzo gradual o abrupto, los síntomas pueden ser continuos o intermitentes en forma de crisis.

F: DPTM – https://dptm.es/dptm/?term=1621940 (consulta: 8.12.2024)

N: 1. Término formado por el elemento compositivo «eritro-» (del griego ἐρυθρο- erythro- ‘rojo’), la raíz indoeuropea «*mel-» ‘miembro’, ‘articulación’ (del griego μέλος mel(o)-, ‘miembro’) y el elemento compositivo «-algia» (del latín científico -algia, y este del griego -αλγία -algía, de la raíz de ἄλγος álgos, ‘dolor’); documentado en inglés desde 1878.

Nomenclaturas: SNOMED-CT: 37151006 y CIE-10: I73.81.

2. La primera vez que aparece en un documento en español registrado por el CORDE es en 1943. Autor: Gregorio Marañón. Título: Manual de diagnóstico etiológico. País: Tema: 15.Medicina. Publicación: Espasa Calpe, S.A. (Madrid), 1943.

Según el Nuevo tesoro lexicográfico de la lengua española (NTLLE), aparece recogido por primera vez en el diccionario ALEMANY Y BOLUFER de 1917.

Sin resultados en el Diccionario histórico de la lengua española (DHLE).

3. El calor, la posición baja del miembro o el ejercicio precipitan los brotes, mientras que el frío suele aliviarlo.
Hay una forma primitiva, de causa desconocida, que aparece a cualquier edad y afecta más a hombres que a mujeres, y una forma secundaria, que aparece en las policitemias, la trombocitopenia, las enfermedades autoinmunitarias, la hipertensión y las neuropatías. Tiene carácter familiar y se transmite con un patrón autosómico dominante.
Se han descrito mutaciones en el gen SCN9A, localizado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q24).

4. La eritromelalgia a veces también se da en personas con

Determinados trastornos sanguíneos (trastornos mieloproliferativos);
Diabetes mellitus;
Gota;
Hipertensión arterial;
Liquen escleroso;
Esclerosis múltiple;
Artritis reumatoide;
Trastornos de la médula espinal;
Lupus eritematoso sistémico (lupus);
Insuficiencia venosa.

5. La eritromelalgia suele aparecer de 2 a 3 años antes de que se diagnostique otro trastorno subyacente.

Los síntomas incluyen un dolor urente en los pies o en las manos, que se notan calientes y presentan color rojo. Las crisis suelen estar desencadenadas por temperaturas ambientales de más de 29° C, aproximadamente. Los síntomas pueden continuar siendo leves durante años o evolucionar y volverse totalmente incapacitantes.

El diagnóstico de eritromelalgia se basa en los síntomas y en el aumento de la temperatura de la piel. Por lo general, se realizan pruebas, como el recuento de células sanguíneas, para ayudar a identificar un trastorno subyacente. Estudios genéticos pueden confirmar un diagnóstico de eritromelalgia hereditaria en una persona cuyos síntomas aparecen en la infancia. Las personas afectadas deben recibir asesoramiento genético, dado que tienen un 50% de probabilidad de que sus hijos hereden el trastorn0.

SIN: eritermalgia, acromelalgia (infrecuente), enfermedad de Gerhardt (infrecuente), enfermedad de Gerhardt-Mitchell (infrecuente), enfermedad de Mitchell (infrecuente), enfermedad de Weir Mitchell (infrecuente), eritralgia (infrecuente), neuralgia roja (infrecuente), rodonalgia (infrecuente), rubor doloroso (infrecuente).

(en función del contexto)

F: DPTM – https://dptm.es/dptm/?term=1621940 (consulta: 8.12.2024)

RC: trombocitopenia