CG: nf

CA: Biología – Genética; Medicina – Fisiopatología; Pediatría.

CT: El defecto metabólico responsable de la enfermedad de Wilson está en la disfunción de la proteína ATP7B que da lugar a la acumulación de cobre, inicialmente en el hígado. En principio, la metalotioneína y el glutatión del citoplasma celular juegan un papel importante protegiendo a la célula de sus efectos tóxicos, pero cuando se sobrepasa su capacidad, el metal libre produce un daño oxidativo en el hepatocito junto con activación de la apoptosis18,19, liberándose al torrente circulatorio lo que provoca elevación de la concentración sérica de cobre libre.

F: NARC – http://www.elsevier.es/es-revista-revista-del-laboratorio-clinico-282-articulo-enfermedad-wilson-S1888400811000250 (consulta: 21.03.2017)

DEF: Enfermedad hereditaria de carácter autosómico recesivo, debida a una alteración en un gen del cromosoma 13 (13q14.3), el cual codifica una proteína que interviene en la excreción biliar del cobre y en su incorporación a la molécula de ceruloplasmina.

F: DTMe (consulta: 21.03.2017)

N: 1. – enfermedad (nf): Del latín infirmitāt(em) (in– ‘no’ + firme(m) ‘firme’, ‘fuerte’ + –tātem) ‘debilidad’; documentado en español desde 1196.
– de (prep): Del latín de, denota posesión o pertenencia.
– Wilson (np): Samuel A.K. Wilson (1878 – 1939) fue un neurólogo inglés. En 1912, gracias a su gran reputación, obtuvo la medalla de oro de la Universidad de Edimburgo por su tesis doctoral titulada Progressive lenticular degeneration: A familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver, donde describió la enfermedad que actualmente lleva su nombre, una entidad clínica que según él mismo era desconocida para los médicos de su tiempo.
La pronunciación original aproximada es /uílson/.
2. La primera vez que aparece el término ‘enfermedad de Wilson’ en un documento en español registrado por el CORDE es en el año 1943. Autor: Gregorio Marañón. Libro: Manual de diagnóstico etiológico. País: España. Tema: 15. Medicina. Publicación: Espasa Calpe, S.A. (Madrid), 1943.
3. Puede verse también «enfermedad de Kinnier Wilson», variante en desuso.
4. La enfermedad ocurre cuando la deficiencia génica funcional es completa y, por lo regular, se inicia a los 2 o 3 años. Los elevados niveles séricos de cobre se siguen de un depósito de este en el citosol de los hepatocitos y de la aparición de las primeras manifestaciones, bien una hepatomegalia silenciosa, bien una hepatitis aguda, subaguda o crónica, bien una hepatitis fulminante, asociada, no rara vez, a una anemia hemolítica. Cuando el hígado se ha sobresaturado de cobre, este impregna otros tejidos, como el cerebro, los riñones o los ojos. Los síntomas neurológicos son diversos e incluyen temblor, disartria, marcha inestable, rigidez de los músculos faciales, distonía, etc. En el riñón suele observarse una disfunción tubular compleja (por ejemplo, síndrome de Toni-Debré-Fanconi), y en el ojo, los depósitos de cobre en la membrana de Descemet originan el anillo de Kayser-Fleischer. El diagnóstico se establece midiendo la ceruloplasmina sérica, que se halla disminuida, mientras que el cobre sérico y su excreción urinaria están aumentados. Sin tratamiento, la enfermedad homocigótica es mortal. Se trata con quelantes, preferentemente D-penicilamina, que deben aplicarse lo más precozmente posible, por lo que es muy importante detectar posibles casos todavía asintomáticos entre los familiares de los enfermos. Si la evolución es grave y progresiva, puede contemplarse un trasplante de hígado.
5. Estudios familiares indicaron que la enfermedad mostraba un patrón de herencia autosómico recesivo. Los enfermos son por tanto homocigotos o, más frecuentemente, heterocigotos compuestos, siendo la penetrancia cercana al 100 %. Los progenitores son al menos, portadores heterocigotos de un alelo mutado y los hermanos tienen una probabilidad del 25 % de padecer la enfermedad y un 50 % de ser portadores heterocigotos, en tanto que el riesgo de enfermedad de los hijos es de 1/180.
6. Interrelación cultural: Podemos mencionar el libro Neurology (1940) de Samuel A. K. Wilson, donde menciona la presencia del anillo de Kayser-Fleischer ubicado en la periferia de la córnea de los pacientes que padecen esta patología.
Además, en los siguientes capítulos de la serie televisiva House (2004-2012), en su versión española (España), se menciona esta enfermedad.

• 18 El sueño de los justos (metraje: 22:50) de la temporada 2;
• 10 Deja que coman tarta (metraje: 25:10) de la temporada 5;
• 11 Dulce Navidad (metraje: 03:01) de la temporada 5;
• 5 Corazón valiente (metraje: 33:37) de la temporada 6.
• 11 Remordimientos (metraje: 33:23) de la temporada 6.

F: 1. DTMe (consulta: 31.03.2016); DLE (consulta: 31.03.2016); ANMC – http://dic.idiomamedico.net/Wilson,_Samuel_A._K. (consulta: 31.03.2016). 2. CORDE (consulta: 21.03.2017). 3 y 4. DTMe (consulta: 31.03.2016) 5. NARC – http://www.elsevier.es/es-revista-revista-del-laboratorio-clinico-282-articulo-enfermedad-wilson-S1888400811000250 (consulta: 21.03.2017). 6. ANMC – http://dic.idiomamedico.net/enfermedad_de_Wilson (consulta: 21.03.2017); TMH p. 67.

SIN: degeneración hepatolenticular, síndrome de Wilson; desus.: degeneración hepatocerebral de Wilson, degeneración lenticular progresiva, degeneración neurohepática, enfermedad hepatolenticular de Wilson, enfermedad de Westphal-Strümpell.

F: DTMe (consulta: 31.03.2017)

RC: