maladie de Wilson
438 Visualisations

CG : nf

S : https://www.sante-sur-le-net.com/maladies/maladies-rares/maladie-de-wilson/ (consulté le 6.06.2018) ; https://www.revmed.ch/RMS/2011/RMS-307/La-maladie-de-Wilson-un-cameleon-clinique-auquel-il-faut-penser (consulté le 6.06.2018).

N : 1. – maladie (nf) : XIIe siècle. Dérivé de malade (Xe siècle, malabde. Emprunté du latin male habitus, « qui est en mauvais état, malade »). Étym. lat. male habitus : en mauvais état. Altération des fonctions physiques ou mentales d’une personne. Par analogie le terme s’applique à tout organisme vivant.
– de (prép) : IXe siècle. Du latin classique de, préposition qui marquait la séparation, l’éloignement, l’union, l’association, la partition, la conséquence, l’origine, et qui a servi, dès la période classique, dans la langue familière, à renforcer les formes d’ablatif, puis a concurrencé, en bas latin, le génitif partitif et de possession.
– Wilson (np) : Nom de famille du médecin britannique, Dr Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), un neurologue qui décrit la maladie en 1912 dans un mémoire de 212 pages.
S. Wilson, neurologue britannique (1912); B. Kayser (1902) et B. Fleischer (1903), ophtalmologues allemands.
2. Désordre génétique du métabolisme du cuivre dû à des mutations d’un gène codant pour un transporteur transmembranaire du cuivre situé sur le chromosome13.
3. Du fait de l’anomalie du transporteur, le cuivre alimentaire absorbé par l’intestin est insuffisamment excrété dans la bile et s’accumule dans l’organisme principalement dans le foie et le système nerveux central. L’affection débute chez l’enfant autour de la dixième année entraînant des manifestations hépatiquesévoluant vers la cirrhose, rarement une hépatite aigüe, et des manifestations nerveuses : syndrome extrapyramidal, dyskinésies avec une dysarthrie et des troubles de la déglutition et par des manifestations psychiques ( troubles du caractère, épisodes dépressifs, difficultés scolaires). Les lésions rénales sont plus tardives. Un anneau cornéen brun-verdâtre, (anneau de Kayser-Fleischer) lié à l’accumulation de cuivre dans la cornée est caractéristique mais inconstant. La teneur de cuivre et de céruloplasmine est diminuée dans le sang, le cuivre est augmenté dans les urines. Les traitements appropriés sont les chélateurs du cuivre : choléstyramine ou trientine.
4. La prévalence de la maladie de Wilson est faible : 1/40.000. Cette maladie, autosomique récessive, ne se développe que chez les homozygotes.
5. Interrelation culturelle : Dans le sixième épisode Une mère à charge de la série télévisée Dr House (saison 1), la maladie de Wilson est le diagnostic final, confirmé par la présence d’un cercle cuivré autour de l’iris, l’anneau de Kayser-Fleischer.

S : 1. DAF – https://academie.atilf.fr/consulter/maladie?page=1 ; https://academie.atilf.fr/consulter/de?page=1 (consulté le 6.06.2018) ; DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Wilson (consulté le 6.06.2018) ; http://www.cnrwilson.com/maladie-wilson/ (consulté le 6.06.2018). 2 a 4. DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Wilson (consulté le 6.06.2018). 5. http://fr.dr-house.wikia.com/wiki/Une_m%C3%A8re_%C3%A0_charge (consulté le 6.06.2018).

SYN : dégénérescence hépatolenticulaire

S : GDT – http://www.granddictionnaire.com/ficheOqlf.aspx?Id_Fiche=8455797 (consulté le 6.06.2018)

RC :