CG: nf
CA: Medicina – Patología
CT: En la enfermedad de Refsum se deposita en los tejidos ácido fitánico, un producto del metabolismo lipídico. La acumulación de ácido fitánico produce lesiones en los nervios y en la retina, pérdida de audición, pérdida del olfato (anosmia) movimientos espásticos y alteraciones óseas y cutáneas. Los síntomas suelen comenzar en la veintena, pero es posible que no comiencen hasta más tarde.
Los médicos diagnostican la enfermedad de Refsum mediante análisis de sangre para determinar si la concentración de ácido fitánico es elevada.
El tratamiento de la enfermedad de Refsum consiste en evitar el consumo de alimentos que contienen ácido fitánico, como productos lácteos, carne de res y de cordero y pescados grasos como el atún, el bacalao y el eglefino (abadejo). Puede ser útil la plasmaféresis, que permite la extracción del ácido fitánico de la sangre.
F: MSD – https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/salud-infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-hereditarios/trastornos-peroxisomales#Enfermedad-de-Refsum_v88762760_es (consulta: 25.09.2024)
DEF: Trastorno metabólico congénito de herencia autosómica recesiva que afecta a la degradación del ácido fitánico, debido a un bloqueo enzimático en su betaoxidación.
F: DTMe (consulta: 31.03.2017); DPTM – https://dptm.es/dptm/?k=enfermedad%20de%20Refsum (consulta: 25.09.2024).
N: 1. – enfermedad (nf): Del latín infirmitāt(em) (in– ‘no’ + firme(m) ‘firme’, ‘fuerte’ + –tātem) ‘debilidad’; documentado en español desde 1196.
– de (prep): Del latín de, denota posesión o pertenencia.
– Refsum (np): Sigvald Refsum (1907-1991): Neurólogo noruego que describió la enfermedad de Refsum en 1945.
- La pronunciación original aproximada es /réfsum/.
- Nomenclaturas del término «enfermedad de Refsum»: SNOMED-CT: 25362006 y CIE-10: G60.1.
2. La primera vez que aparece el término «enfermedad de Refsum» en un documento en español registrado por el CORDE es en 1969. Autor: Ángel Martín Municio. Título: Discurso de recepción ante la Real Academia de Ciencias Exactas. País: España. Tema: 14. Oratoria y discurso. Publicación: RACEFN (Madrid), 1969.
Sin resultados en el Nuevo Tesoro Lexicográfico de la Lengua Española (NTLLE) ni en el Diccionario Histórico de la Lengua Española (DHLE).
3. Cursa con polineuropatía, ataxia cerebelosa, retinopatía pigmentaria con hemeralopía y ceguera, sordera neurosensorial, ictiosis y, a veces, bloqueo cardíaco.
Debido a que el ácido fitánico abunda en algunos alimentos, como las nueces o las espinacas, resulta aconsejable restringir su ingestión.
La mayoría de los pacientes tiene mutaciones en el gen PHYH (10p13).
4. Interrelación cultural:
- Realidad: Podemos mencionar que el propio Refsum dio a conocer su descubrimiento a la comunidad médica internacional en el año 1946, mediante la publicación de un artículo más detallado en inglés, en la revista internacional Acta Psychiatrica et Neurologica, en el que propuso un nuevo nombre descriptivo: ‘heredopatía atáxica polineuritiforme’.
- Ficción: En el episodio 15 Levantar la liebre de la temporada 8 (metraje: 05:08) de la serie televisiva House (2004-2012), en su versión española (España), se menciona esta enfermedad.
F: 1. DTMe (consulta: 31.03.2017); DLE – https://dle.rae.es/enfermedad?m=form, https://dle.rae.es/de?m=form (consulta: 25.09.2024); DPTM – https://dptm.es/dptm/?k=enfermedad%20de%20Refsum, https://dptm.es/dptm/?term=1811056 (consulta: 25.09.2024). 2. CORDE (consulta: 31.03.2017); NTLLE (consulta: 25.09.2024); DHLE (consulta: 25.09.2024). 3. DPTM – https://dptm.es/dptm/?term=1811056 (consulta: 25.09.2024). 4. Medtrad – http://www.medtrad.org/panacea/IndiceGeneral/n16_entremes_Navarro%5B2%5D.pdf (consulta: 31.03.2017); TMH p. 66.
SIN: heredopatía atáxica polineuritiforme, síndrome de Refsum, heredoataxia hemeralópica polineuritiforme (infrecuente).
F: DPTM – https://dptm.es/dptm/?k=enfermedad%20de%20Refsum (consulta: 25.09.2024)
RC: ceguera nocturna, enfermedad, síndrome, trastorno.
