maladie de Refsum
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CG : nf

S : SNOF – http://www.snof.org/encyclopedie/maladie-de-refsum (consulté le 22.03.2018) ; ORPHANET – http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=773 (consulté le 22.03.2018).

N : 1. – maladie (nf) : XIIe siècle. Dérivé de malade (Xe siècle, malabde. Emprunté du latin male habitus, « qui est en mauvais état, malade »).
Du latin male habitus : en mauvais état.
Altération des fonctions physiques ou mentales d’une personne.
– de (prép) : IXe siècle. Du latin classique de, préposition qui marquait la séparation, l’éloignement, l’union, l’association, la partition, la conséquence, l’origine, et qui a servi, dès la période classique, dans la langue familière, à renforcer les formes d’ablatif, puis a concurrencé, en bas latin, le génitif partitif et de possession.
– Refsum (np) : Nom de famille du neurologue norvégien, Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991), qui a le premier décrit la maladie : « heredopathia atactica polyneuritiformis » (HAP) en 1946.
2. Neuropathie héréditaire sensitivomotrice de type IV (Dyck) caractérisée par l’association d’une rétinite pigmentaire, d’une ataxie qualifiée de cérébelleuse, une polyneuropathie sensitivomotrice démyélinisante avec prolifération schwannienne en bulbe d’oignon et une hypertrophie nerveuse périphérique parfois constatée cliniquement.
3. Peuvent s’ajouter une ichtyose, une hypoacousie, des lésions de dysplasie épiphysaire et une cardiomyopathie.
4. L’hyperprotéinorachie est franche et constante. Lente et irrégulière, l’aggravation de l’évolution est parfois ponctuée de périodes de rémission chez les patients non traités.
5. C’est une affection rare qui débute chez l’adolescent et le jeune adulte. Si la maladie débute vers l’âge de 10 ans, elle ne se manifeste vraiment que vers 20 ans avec faiblesse des extrémités, aréflexie, anosmie, surdité centrale précoce, débilité inconstante, ichtyose, dysplasie polyépiphysaire et parfois insuffisance cardiaque vers la troisième décennie.
6. En dehors de la rétinite pigmentaire assez tardive qui donne lorsqu’elle est évoluée de multiples pigments de forme ostéoblastique et des plages arrondies d’atrophie choriorétinienne sous les vaisseaux temporaux du pôle postérieur, on observe un myosis difficile à rompre par les mydriatiques, parfois un nystagmus, rarement un ptosis ou une ophtalmoplégie ou une paralysie de la latéralité. La cataracte est classique lorsque la maladie est évoluée, elle est initialement souscapsulaire postérieure.
7. Un défaut d’oxydation de l’acide phytanique (déficit en α-hydroxylase) entraîne l’accumulation de ce lipide, dont le dosage dans le sang assure le diagnostic. Mais son origine peroxysomale ou mitochondriale reste discutée.
8. Le principe de base du traitement est un régime pauvre en acide phytanique, car il s’agit d’un déficit en enzyme phytanate-oxydase. Malheureusement le régime a peu d’effet sur l’atteinte oculaire.
9. L’affection est autosomique récessive (MIM 266500), le gène, sur le chromosome10, cloné, code pour la phytanoyl-CoA hydroxylase.
10. Cette affection serait survenue en Scandinavie, puis aurait été disséminée par les Vikings au Moyen-Age.
11. Interrelation culturelle : Maladie mentionnée dans la saison 7 de la série télé Dr House (épisode 17 : Stupeur et consternation).

S : 1. DAF (consulté le 22.03.2018) ; LPR p. 1514 ; SNOF – http://www.snof.org/encyclopedie/maladie-de-refsum (consulté le 22.03.2018). 2 à 10. DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=maladie+de+Refsum (consulté le 22.03.2018). 11. http://www.house-fr.com/episodes/7-17-fall-from-grace-stupeur-et-consternation/ (consulté le 22.03.2018).

SYN :
S :

RC : héméralopie