acondroplasia
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CA: Medicina – Patología – Sintomatología

CT: En la revisión de 2015 del listado de alteraciones óseas debidas a modificaciones genéticas se han reconocido 436 diferentes displasias óseas (Bonafé L et al., 2015) y la cifra sigue creciendo. La acondroplasia es la más frecuente de estas displasias óseas. Está causada por una alteración genética que afecta a la placa de crecimiento óseo principalmente (Bouali H y Latrech H, 2015).
La acondroplasia se considera una enfermedad de muy baja frecuencia (del inglés rare). Las enfermedades raras son las que afectan a menos de 1 de cada 2000 personas de la población general. Hay más de 7000 enfermedades raras identificadas hasta la fecha y se cree que afectan a 30 millones de ciudadanos de la Unión Europea. En general, el ochenta por ciento de todas las enfermedades raras tiene un origen genético. A menudo son crónicas y conllevan riesgo de muerte (EURORDIS, 2016).
La modificación genética (mutación) que produce la acondroplasia aparece en alguna de las células progenitoras de forma espontánea en el 80% de los casos (de padres sin mutación). Es una mutación autosómica dominante con penetrancia esencialmente completa que heredan todas las células del embrión (Bouali H y Latrech H, 2015) (ver la siguiente sección para más información). La acondroplasia tiene lugar con una frecuencia similar en ambos sexos y en todos los grupos étnicos (Horton W et al., 2007) y afecta a aproximadamente a 250.000 personas en todo el mundo (Narayana J y Horton W, 2013). La prevalencia mundial es de aproximadamente 1 de cada 25.000 nacimientos vivos (Orphanet, 2017).

F: FUNDALPE – https://www.fundacionalpe.org/es/acondroplasia/medicina-y-ciencia (consulta: 31.10.2020)

DEF: Conjunto de la displasia tanatofórica, la acondroplasia propiamente dicha y la hipocondroplasia, que obedece a mutaciones del gen FGFR3 localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en lugares que se relacionan con el fenotipo clínico.

F: DTMe – https://dtme.ranm.es/buscador.aspx?NIVEL_BUS=3&LEMA_BUS=acondroplasia (consulta: 31.10.2020)

N: 1. Del griego a– ‘no’, ‘sin’ + khondro– gr. ‘cartílago’ + plasíā gr. cient. ‘crecimiento orgánico’; acuñado en francés por Joseph Marie Jules Parrot en 1876.
CIE-10: Q77.4.
2. El término achondroplasia fue utilizado por primera vez por Jules Parrot en 1878 y en 1900 Pierre Marie describió las principales características clínicas en niños y adultos (Baujat G et al., 2008). Aunque la modificación genética causante de la acondroplasia se identificó en 1994, se ha encontrado evidencia arqueológica de la existencia de individuos con acondroplasia en el antiguo Egipto (2500 a.C.) y en las antiguas poblaciones americanas (300 a.C.) (Rodríguez C et al., 2012). El descubrimiento de esqueletos de individuos aparentemente condrodistróficos entre 7000 y 3000 a.C. en Inglaterra y en los Estados Unidos, revela que esta anomalía genética se remonta al menos al período neolítico (Ortega A y Hernández J, 2008).
3. La primera vez que aparece en un documento en español registrado por el CORDE es en 1943. Autor: Gregorio Marañó. Título: Manual de diagnóstico etiológico. País: España. Tema: 15.Medicina. Publicación: Espasa Calpe, S.A. (Madrid), 1943.
Según el Nuevo Tesoro Lexicográfico de la Lengua Española (NTLLE) aparece por primera vez en el diccionario ALEMANY Y BOLUFER (1917).
4. Este gen cifra el receptor 3 del factor de crecimiento fibroblástico y regula negativamente el crecimiento óseo; las mutaciones lo activan.
5. El Diccionario de Términos Médicos (DTM) de la Real Academia Nacional de Medicina (RANM) proporciona una segunda acepción con la siguiente información:
Condrodisplasia del recién nacido, de herencia autosómica dominante, debida a una mutación del codón 380 del gen FGFR3, localizado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), que se caracteriza por enanismo braquimélico con miembros cortos, sobre todo el fémur y el húmero (micromelia rizomélica), tronco largo y estrecho, y macrocefalia con braquicefalia, frente prominente, hipoplasia mediofacial y nariz en silla de montar. La mayoría de los casos obedece a una mutación nueva entre padres sanos; su incidencia es de 1 por cada 15 000 a 40 000 nacidos vivos. Es la condrodisplasia no letal más frecuente. Sinónimo: (en desuso) condrodistrofia fetal, enfermedad de Parrot, síndrome de Parrot-Kaufmann.
6. Fernando A. Navarro afirma que en el lenguaje médico actual, el término ‘raquitismo’ suele reservarse para la hipovitaminosis D infantil; por motivos de claridad y precisión, muchos cuadros clínicos que antiguamente se llamaron también rickets reciben en la actualidad otros nombres, como por ejemplo, adult rickets (osteomalacia), fetal rickets o foetal rickets (acondroplasia), renal rickets (osteodistrofia renal).
7. Interrelación cultural: El actor español, Emilio Gavira, padece acondroplasia.

F: 1. DTMe – https://dtme.ranm.es/buscador.aspx?NIVEL_BUS=3&LEMA_BUS=acondroplasia (consulta: 31.10.2020). 2. FUNDALPE – https://www.fundacionalpe.org/es/acondroplasia/medicina-y-ciencia (consulta: 31.10.2020). 3. CORDE (consulta: 31.10.2020); NTLLE (consulta: 31.10.2020). 4 y 5. DTMe – https://dtme.ranm.es/buscador.aspx?NIVEL_BUS=3&LEMA_BUS=acondroplasia (consulta: 31.10.2020). 6. COSNAUTAS/LIBRO ROJO (consulta: 31.10.2020). 7. Ondacero –  https://www.ondacero.es/programas/te-doy-mi-palabra/audios-podcast/que-acondroplasia_20141227553f04580cf2a0530b73de19.html (consulta: 31.10.2020).

SIN:
F:

RC: enanismo, hormona del crecimiento.