CG: nf
CA: Biología – Genética; Medicina – Neurología – Enfermedades cardiovasculares.
CT: La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso. Afecta principalmente la formación y el crecimiento de las células nerviosas. Provoca el crecimiento de tumores en los nervios. La neurofibromatosis se puede heredar de los padres o puede ocurrir por una mutación (cambio) en los genes. Una vez que se adquiere, se puede transmitir a los hijos.
F: MedlinePlus – http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/neurofibromatosis.html (consulta: 28.11.2013)
DEF: Conjunto de trastornos genéticos que producen tumores que crecen junto a diferentes nervios y que además pueden afectar al desarrollo de tejidos no nerviosos, como los huesos y la piel.
F: http://www.medicina21.com/Especialidades-Neurologia/V1399-Que_es_la_Neurofibromatosis_NF.html (consulta: 30.07.2014)
N: 1. El término proviene de neurofibroma + –t– gr. –ōsis, que significa «proceso patológico“, documentado en inglés desde 1896. Abreviatura: NF.
2. El Diccionario de término médicos de la Real Academia Nacional de Medicina aporta tres definiciones:
- Formación o presencia de múltiples neurofibromas.
- Cada una de las enfermedades de herencia autosómica dominante que presentan hamartomas y neoplasias en todo el organismo con afectación especial del sistema nervioso.
- Enfermedad de Von Recklinghausen (neurofibromatosis caracterizada por seis o más manchas cutáneas en café con leche, dos o más neurofibromas o un neurofibroma plexiforme, efélides en la región axilar o inguinal, displasia esfenoidal, dos o más hamartomas del iris (nódulos de Lisch) y antecedentes familiares).
Clásicamente, el término «neurofibromatosis» se usó de forma predominante en su tercera acepción; en la actualidad, en cambio, se usa más en su segunda acepción.
3. Se conocen al menos 2 tipos de Neurofibromatosis. La neurofibromatosis de tipo 1 (NF-1), denominada previamente como Neurofibromatosis generalizada o enfermedad de Von Recklinghausen, y la neurofibromatosis de tipo 2 (NF-2), conocida en un principio como neurofibromatosis acústica bilateral. La NF-1 es una enfermedad progresiva multisistémica de herencia autosómica dominante que tiene una expresividad muy variable.
4. La Neurofibromatosis 1 (NF1, también conocida por NF de Von Recklinghausen o NF Periférica) afecta a una de cada 3 500 personas y se caracteriza por múltiples manchas de café con leche y neurofibromas en la piel o por debajo de ella.
Antes se la denominaba Nf Periférica por ser su característica la presencia de muchos, a veces incontables, neurofibromas. Actualmente, -gracias sobre todo a la Resonancia Nuclear Magnética– se sabe que suelen encontrarse lesiones encefálicas (o sea al nivel del Sistema Nervioso Central) en los pacientes con Nf1, y es por esta razón que es mejor dejar de lado esta denominación.
La Neurofibromatosis 2 (Nf2, también conocida como NF Bilateral Acústica), es mucho más rara, solo se produce en uno de cada 40 000 individuos. Se caracteriza por el crecimiento de múltiples tumores en los nervios craneales y espinales, y por otras lesiones cerebrales y del cordón espinal.
La hipertensión es frecuente en la NF1 y puede aparecer a cualquier edad.
También se ha observado que, aproximadamente, un 50 % de niños afectados por la NF1 tienen algún tipo de problema de aprendizaje.
5. La NF no es la “enfermedad del hombre elefante”, aunque al principio se creyó que sí. En la actualidad los científicos creen que John Merrick, el llamado “hombre elefante” tenía el síndrome de Proteus, que es un trastorno totalmente distinto.
F: 1. DTMe (consulta: 30.07.2014). 2. DTMe (consulta: 30.07.2014); FCB. 3. Aeped – http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/10-nf1.pdf. 4. Acnefi – http://www.acnefi.org/castella/nfcarac.htm (consulta: 7.12.2013). 5. http://www.medicina21.com/Especialidades-Neurologia/V1399-Que_es_la_Neurofibromatosis_NF.html (consulta: 30.07.2014).
SIN:
F:
RC : síndrome de Proteus
