neurofibromatose
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CG : nf

S : CCN – http://www.neurofibromatose.fr/ (consulté le 7.12.2013) ; INSERM – http://ipubli-inserm.inist.fr/handle/10608/1842 (consulté le 10.12.2013).

N : 1. Du grec neuron : nerf ; lat. fibra : fibre.
2. Maladie caractérisée par l’association de manifestations cutanées, en particulier par des taches « café au lait » plus ou moins nombreuses et étendues, par des tumeurs nerveuses ainsi que par des atteintes squelettiques et viscérales, entrant dans le cadre des phacomatoses et des neurocristopathies.
3. Différents types ont été isolés (Riccardi, 1981) La neurofibromatose de type 1 (NF-1) correspond à la maladie de von Recklinghausen où de nombreuses taches cutanées sont associées à des neurofibromes, à des nodules iriens de Lisch et à de multiples anomalies osseuses et viscérales. L’affection est autosomique dominante; le gène est en 17q11.2.
La neurofibromatose de type II (NF-2) est caractérisée par des taches café au lait peu nombreuses, des lésions nerveuses de type neurinomes, en particulier des nerfs auditifs, sans nodules iriens de Lisch. L’hérédité est autosomique dominante; le gène est en 22q12.2.
La neurofibromatose de type III ou mixte est rare; très voisine de la NF II, elle présente des neurofibromes associés à des neurinomes et à des tumeurs intra parenchymateuses du système nerveux central; il n’y a pas de nodules de Lisch.
4. Les neurofibromatoses sont un groupe de maladies génétiques dont la plus fréquente et la plus connue est la neurofibromatose de type 1 anciennement appelée la maladie de Recklinghausen due à l’atteinte du chromosome 17.
La NF2 (appelée aussi la neurofibromatose centrale) est une maladie très différente due à l’atteinte d’un chromosome 22.
Il existe d’autres types de neurofibromatoses en cours d’étude la schwannomatose, la maladie des taches café au lait.

S : 1, 2 et 3. DAM. 4. CCN – http://www.neurofibromatose.fr/ (consulté le 7.12.2013).

SYN :
S :

RC : syndrome de Protée