CG: nf
CA: Medicina – Patología; Neurología; Neurofisiología; Neuropsicología.
CT: En el año 1930, Karl Theodor Fahr describió un paciente con demencia de larga evolución, y calcificaciones alrededor de los ventrículos laterales y ganglios de la base. La definió como enfermedad de Fahr, 1 caracterizada por calcificaciones bilaterales, generalmente simétricas, con mayor incidencia sobre los ganglios de la base.
La enfermedad de Fahr se conoce como calcinosis estriopálida dentada idiopática (calcificaciones cerebrales idiopáticas, no arteriosclerótica o calcificación ganglio basal idiopática).
Actualmente, se reportan casos familiares esporádicos. Desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Fahr se manifiesta con movimientos atetósicos, distonías, déficit cognitivo, trastornos de la conducta y, en ocasiones, crisis convulsivas.
Para su diagnóstico, la correlación clínico-radiológica es fundamental. Las lesiones calcificadas cursan con niveles séricos normales de calcio. Con frecuencia, las lesiones cálcicas aparecen en neuro-imágenes, sin implicación clínica, con una evidente relación con el envejecimiento, y su incidencia es del 0,2 al 3,6 %. Sin embargo, en diversas patologías ocurren calcificaciones intracraneales como: tumores, afecciones vasculares, e infecto-contagiosas como: la toxoplasmosis, neurocisticercosis, neurobrucelosis, VIH, esclerosis tuberosa, encefalopatías mitocondriales, distrofia muscular miotónica post-anoxia, hemocromatosis idiopática, con tratamientos como: metrotexate y radioterapia.
La enfermedad de Fahr es poco frecuente con una prevalencia aún desconocida y, su heterogeneidad clínica provoca errores en su diagnóstico. En Cuba, existen muy pocas publicaciones al respecto.
F: SciELO – http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812018000300015 (consulta: 25.09.2024)
DEF: Síndrome de etiología desconocida, consistente en calcificaciones idiopáticas bilaterales en ganglios basales y de presentación clínica característicamente neuropsiquiátrica.
F: Elsevier – https://www.elsevier.es/es-revista-imagen-diagnostica-308-articulo-enfermedad-fahr-S2171366916000068 (consulta: 25.09.2024)
N: 1. – enfermedad (nf): Del latín infirmitāt(em) (in– ‘no’ + firme(m) ‘firme’, ‘fuerte’ + –tātem) ‘debilidad’; documentado en español desde 1196.
– de (prep): Del latín de, denota posesión o pertenencia.
– Fahr (np): Karl Theodor Fahr (1877-1945), patólogo alemán.
2. No hay resultados en los corpus de la Real Academia Española.
3. La enfermedad de Fahr (ferrocalcinosis cerebrovascular o calcicosis de los núcleos del cerebro) es una enfermedad neurológica rara, caracterizada por calcificaciones bilaterales y simétricas limitadas a los núcleos grises centrales o extendidas a otras áreas cerebrales, asociada a trastornos neurológicos. Afecta por igual a ambos sexos y es más frecuente por encima de los 50 años.
4. La TC es el método diagnóstico que ofrece mayor sensibilidad y especificidad, nos muestra las calcificaciones bilaterales y simétricas de los tálamos, sustancia blanca, ganglios basales y cerebelo. Ayuda a esclarecer la causa de aparición de sintomatología afectiva con características endógenas de manera atípica, la sintomatología motora y el deterioro cognitivo tipo subcortical. Los pacientes pueden presentar sintomatología de características parkinsonianas y síntomas similares a la esquizofrenia. En nuestro caso, en la exploración física del paciente se aprecia pérdida de la capacidad motora, leve parálisis espástica e incipiente deterioro de sus funciones mentales. Se determinó un trastorno endocrino tipo hipoparatiroidismo y se descartaron infecciones.
Las extensas calcificaciones en los ganglios de la base, en la unión de sustancia blanca/gris, los núcleos dentados del cerebelo y el tálamo apreciadas en la TC craneal, deben hacer pensar en un amplio diagnóstico diferencial: enfermedad de Fahr, hipoparatiroidismo, seudohipoparatiroidismo e hiperparatiroidismo. Otras causas son la calcificación senil, la calcificación por VIH encefalopatía, síndrome de Cockayne, y como secuelas de quimioterapia intratecal y la radioterapia para el cerebro.
5. No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Fahr. La medicación antipsicótica se ha intentado, pero estos pacientes son más propensos a desarrollar síndrome neuroléptico maligno con el tratamiento antipsicótico.
6. Interrelación cultural: En el episodio 8 Peligros de la paranoia (metraje: 15:38), de la temporada 8 de la serie televisiva House (2004-2012), en su versión española (España), se menciona esta enfermedad.
F: 1. DLE – http://dle.rae.es/?id=FHA3D3L (consulta: 9.07.2017); IdC – http://cort.as/-2Wnm (consulta: 14.07.2017). 2. CORDE (consulta: 9.07.2017); CREA (consulta: 9.07.2017); CORPUS XXI (consulta: 9.07.2017). 3 a 5. Elsevier – https://www.elsevier.es/es-revista-clinica-e-investigacion-ginecologia-obstetricia-7-articulo-enfermedad-fahr-gestacion-13090045, https://www.elsevier.es/es-revista-imagen-diagnostica-308-articulo-enfermedad-fahr-S2171366916000068 (consulta: 25.09.2024). 6. TMH p. 64.
SIN: síndrome de Fahr
F: Mgyf – https://mgyf.org/wp-content/uploads/2017/revistas_antes/V1N5/V1N5_258_259.pdf (consulta: 25.09.2024)
