CG: nm

CA: Ciencias de la Vida – Biología Celular – Citogenética.

CT: En torno al 10% de los problemas de infertilidad se deben a alteraciones cromósomicas. Identificar la causa del problema nos permite ofrecer el tratamiento más adecuado para garantizar el embarazo.
¿Qué es el cariotipo?
El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares). Uno de esos pares es el que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX). Los cromosomas contienen toda la información genética de un individuo, por tanto el cariotipo no es más que la forma en que se organiza y se ordena dicha información.
¿Para que sirve el cariotipo? ¿Cuál es su objetivo?
Los cromosomas de cada especie tienen una determinada estructura tanto en tamaño, forma como un bandeado propio cuando se tiñen en el laboratorio. Esto permite identificarlos así como saber si esta toda la información genética y en su correcto orden.
Obtener el cariotipo de una persona nos permite saber si ese individuo tiene toda la información genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o defecto. También nos permite conocer si está ordenada, es decir cada cromosoma mantiene su estructura. Alteraciones tanto en la estructura como en el número de cromosomas pueden producir problemas de fertilidad.

F: Ibbiotech – https://www.ibbiotech.com/es/info/cariotipo/ (consulta: 18.11.2019)

DEF: Imagen, generalmente fotográfica, de los cromosomas metafásicos de una célula o individuo, ordenados por tamaño de mayor a menor, que resulta de suma utilidad para el diagnóstico de las cromosomopatías.

F: DTMe (consulta: 18.11.2019)

N: 1. Del ruso kariotip (karyo- gr. cient. ‘núcleo de la célula’ + typo- gr. ‘golpe’, ‘marca’, ‘forma’); acuñado por L. N. Delone en 1922 con el significado ‘características del núcleo’, que luego se especializó más).
2. No hay resultados en el CORDE, pero sí en el CREA. Año: 1976. Autor: Barrera Moncada, Gabriel; Kerdel Vegas, Oswaldo. Título: El adolescente y sus problemas en la práctica. País: Venezuela. Tema :06.Medicina. Publicación: Monte Avila Editores (Caracas), 1987.
No hay resultados en el Nuevo Tesoro Lexicográfico de la Lengua Española (NTLLE).
3. Como segunda acepción de «cariotipo», el Diccionario de términos médicos (DTM) de la Real Academia Nacional de Medicina (RANM) remite a «dotación cromosómica» con la siguiente definición:

• Conjunto completo de cromosomas de una célula ordenados según su tamaño, forma y número.

4. La acentuación etimológica esdrújula «cariótipo» es hoy muy rara.
5. Cada uno de nuestros gametos, óvulos y espermatozoides contiene 23 cromosomas. Cuando se produce la fecundación, se genera un embrión que contendrá la suma de ambos, es decir, 46 cromosomas, que es el número correcto de cromosomas que deben contener todas nuestras células. El cariotipo es la ordenación por tamaño decreciente de los cromosomas. Un cariotipo humano normal presenta 46 cromosomas.
6. No todas las enfermedades genéticas son producidas por alteraciones de uno o varios genes. Existen enfermedades causadas por alteraciones del número o estructura de los cromosomas, llamadas cromosomopatías o anomalías cromosómicas, que son responsables de las enfermedades genéticas observadas en alrededor de 1 de cada 150 nacidos vivos y constituyen la principal causa conocida de retraso mental y de aborto. Las anomalías cromosomicas se observan en el 50 % de los abortos espontáneos del primer trimestre y en el 20 % de los abortos del segundo trimestre. Estas alteraciones se detectan mediante el estudio del cariotipo.
7. Los cromosomas se analizan a partir de células que se obtiene de la recogida de tejidos y su cultivo en condiciones adecuadas, para conseguir células en una etapa de la división celular que nos permita visualizar los cromosomas. Estos se ordenan por tamaño, obteniéndose así el cariotipo. El tejido más fácil de obtener es la sangre periférica y el cariotipo humano que se obtiene a partir de las células sanguíneas es el cariotipo en sangre periférica.

F: 1. DTMe (consulta: 18.11.2019). 2. CORDE; CREA (consulta: 18.11.2019); NTLLE (consulta: 18.11.2019). 3 y 4. DTMe (consulta: 18.11.2019). 5 a 7. Cefegen – https://cutt.ly/1eXUB3s (consulta: 21.11.2019).

SIN: cariograma, idiograma.

F: DTMe (consulta: 18.11.2019)

RC: cromosoma