CG: nm
CA: Medicina – Semiología y Patología; Biología – Genética.
CT: El síndrome de Turner (ST) es un trastorno cromosómico que se caracteriza por: talla corta, disgenesia gonadal con infantilismo sexual, pterigium colli, disminución del ángulo cubital, implantación baja del cabello y monosomía parcial o total del cromosoma X.
La prevalencia al nacimiento es de 1/2000 a 1/5000 RN vivos mujeres. Cerca del 1 % de todas las concepciones presentan una monosomía X. De ellas la mayoría terminan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.
F: AEPED – https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf (consulta: 15.12.2024)
DEF: Trastorno cromosómico con un cariotipo 45,X en la mitad de los casos y mosaicismos 45,X/46,XX o anomalías estructurales del cromosoma X en los restantes.
F: DPTM – https://dptm.es/dptm/?k=s%C3%ADndrome%20de%20Turner (consulta: 15.12.2024)
N: 1. El término «síndrome de Turner» es un epónimo antroponímico que debe su nombre al endocrinólogo estadounidense Henry H. Turner (1892-1970).
– síndrome (nm): Del latín científico syndromē del griego συνδρομή syndromē [sýn ‘con’, ‘unión’ + drom(o)- ‘carrera’ + –ē] ‘acúmulo de síntomas’; documentado desde 1519 en traducciones de Galeno.
– de (prep): Del latín de. Denota posesión o pertenencia.
– Turner (np): Henry H. Turner (1892-1970): endocrinólogo estadounidense; describió el síndrome de Turner en 1938.
- Nomenclaturas de «síndrome de Turner»: SNOMED-CT: 38804009 y CIE-10: Q96.
2. La primera y única vez que aparece en un documento en español registrado por el CORDE es en 1968. Autor: Juan José López Ibor. Título: El libro de la vida sexual. País: España. Tema: 15. Medicina. Publicación: Danae (Barcelona), 1968.
Sin resultados en el Nuevo tesoro lexicográfico de la lengua española (NTLLE).
Sin resultados en el Diccionario histórico de la lengua española (DHLE).
3. El fenotipo es femenino, con estatura baja, amenorrea primaria, gónadas acintadas vestigiales y una combinación variable de malformaciones congénitas que afectan sobre todo a la válvula aórtica y a la porción torácica de la aorta (coartación aórtica).
El aspecto de la cara es característico, con implantación baja del cabello en la nuca, implantación baja de las orejas, ojos separados y pliegues cutáneos laterales en el cuello o cuello corto y ancho; también es característico el codo valgo y el tórax en escudo.
El tratamiento con hormona del crecimiento (GH) mejora sensiblemente la talla de estas pacientes, y alcanzados los 12 o 13 años de edad debe procederse a un tratamiento sustitutivo con estrógenos.
4. El tratamiento de las pacientes con ST requiere la valoración y seguimiento periódico a diferentes edades. Debemos siempre considerar los siguientes puntos:
- Examen de los pulsos periféricos y toma de TA. No debemos olvidar que la hipertensión se presenta en el ST y deben descartarse causas cardiacas o renales.
- Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y otitis serosa que son causas frecuentes de hipoacusia.
- Tratamiento hormonal del fallo gonadal, es decir el tratamiento estrogénico para el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios.
- Tratamiento de la talla baja con hormona de crecimiento (GH).
- Considerar realizar cirugía plástica del cuello si el paciente presenta rasgos dismórficos marcados
- Vigilancia de la dieta y control de peso para evitar la obesidad.
- Vigilancia anual de glucosa en orina para descartar la intolerancia a la glucosa o diabetes mellitus.
- Apoyo psicológico
- Estimular la colaboración con las asociaciones de enfermos correspondientes.
F: 1. DPTM – https://dptm.es/dptm/?k=s%C3%ADndrome, DLE – https://dle.rae.es/s%C3%ADndrome?m=form (consulta: 15.12.2024); DLE – https://dle.rae.es/de?m=form (consulta: 15.12.2024); DPTM – https://dptm.es/dptm/?term=1864628 (consulta: 15.12.2024). 2. CORDE (consulta: 17.12.2024); NTLLE (consulta: 18.12.2024); DHLE (consulta: 18.12.2024). 3. DPTM – https://dptm.es/dptm/?k=s%C3%ADndrome%20de%20Turner (consulta: 18.12.2024). 4. AEPED – https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/7-turner.pdf (consulta: 15.12.2024).
SIN: monosomía X, síndrome de Ullrich-Turner, síndrome XO, síndrome de Albright-Turner (infrecuente), síndrome de Morgagni-Turner (infrecuente), síndrome de Morgagni-Turner-Albright (infrecuente), síndrome de Turner-Albright (infrecuente), síndrome de Turner-Ullrich (infrecuente). (en función. del contexto)
F: DPTM – https://dptm.es/dptm/?k=s%C3%ADndrome%20de%20Turner (consulta: 18.12.2024)
