CG : nm
S : SFNDT – http://www.sfndt.org/sn/PDF/epublic/asso/AIRG/livrets/alport.pdf (consulté le 1.03.2018) ; ORPHANET – https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Alport-FRfrPub630v01.pdf (consulté le 1.03.2018).
N : 1. – syndrome (nm) : Du grec συνδρομη sundromê’‘́ (de sun : ensemble, en même temps ; dromos : action de courir ; qui courent ensemble) « concours, action de se réunir tumultueusement », « fait de se rencontrer ou d’aboutir ».
– de (prép) : IXe siècle. Du latin classique de, préposition qui marquait la séparation, l’éloignement, l’union, l’association, la partition, la conséquence, l’origine, et qui a servi, dès la période classique, dans la langue familière, à renforcer les formes d’ablatif, puis a concurrencé, en bas latin, le génitif partitif et de possession. Devant une voyelle ou un h muet, s’élide en d’ (le vent d’ouest, une affaire d’honneur).
– Alport (np) : Ce syndrome a été décrit en 1927 par le Dr Cecil A. Alport chez trois générations d’une famille britannique (d’origine sud-africaine), d’où son nom.
2. Association d’une néphropathie glomérulaire chronique hématurique, héréditaire, d’une surdité progressive maximale dans les hautes fréquences et parfois d’anomalies oculaires.
3. L’affection est très hétérogène avec plusieurs types de transmission et trois principaux phénotypes :une forme juvénile avec surdité, une forme adulte avec surdité, et une forme adulte sans surdité mais d’autres anomalies. Il s’agit d’une nécrose progressive des glomérules avec hématurie que l’on retrouve également chez les hétérozygotes de la forme liée au sexe. La surdité de perception est présente dans 85% des cas. La sévérité de la surdité est très variable d’un cas à l’autre. Le diagnostic histologique s’appuie sur la mise en évidence d’un épaississement feuilleté de la membrane basale glomérulaire en microscopie électronique et d’anomalies de distribution des chaînes de collagène IV en immunohistochimie.
4. Dans la forme juvénile, la découverte de l’affection est en général précoce, vers six ans, tandis que l’insuffisance rénale chronique n’apparaît que tardivement. En fait les manifestations rénales sont très variables. L’hématurie, le plus souvent microscopique, parfois macroscopique récidivante, est le symptôme dominant. Elle précède souvent la protéinurie. La survenue, le plus souvent entre 20 et 30 ans d’une insuffisance rénale sévère irréversible, généralement associée à une hypertension artérielle est fréquente chez l’homme, rare chez la femme.
5. De son côté l’atteinte oculaire est inconstante et l’on peut trouver : une microphtalmie, un arc et un épaississement cornéen (dystrophie postérieure polymorphe), une cataracte sous-capsulaire avec lenticône antérieur bilatéral progressif ou postérieur, une sphérophakie. Sur la rétine, au pôle postérieur, on peut observer une dystrophie tachetée, qui ressemble au fundus albipunctatus, associée à une dégénérescence maculaire (maculopathie en cocarde avec pseudotrou) avec un ERG parfois anormal; et au niveau de la tête du nerf optique des drusen. Il existe de nombreuses formes et variations dont deux associées à des anomalies hématologiques.
6. Cette maladie est secondaire à une anomalie de structure du collagène IV, principal constituant des membranes basales. La transmission est le plus souvent dominante liée au chromosome X. Une transmission autosomique récessive a été démontrée dans certains cas.
7. Interrelation culturelle : Mentionné dans la série télé Dr House intitulé Six pieds sous terre » (épisode 7, saison 8).
S : 1. CNRTL – http://www.cnrtl.fr/definition/syndrome (consulté le 1.03.2018) ; DAF (consulté le 1.03.2018) ; ORPHANET – https://www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Alport-FRfrPub630v01.pdf (consulté le 1.03.2018). 2 à 6. DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Alport (consulté le 1.03.2018). 7. Serieshow – http://les-series-font-leur-show.over-blog.com/pages/Dr_House-5890464.html (consulté le 1.03.2018).
SYN : ATS, néphropathie familiale avec surdité, néphrite hémorragique familiale congénitale.
S : DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Alport (consulté le 1.03.2018)
RC : hématurie, néphrologie, syndrome.
