syndrome d’Ehlers-Danlos
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CG : nm

S : PasseportSanté.net – https://www.passeportsante.net/fr/Maux/Problemes/Fiche.aspx?doc=syndrome-ehlers-danlos_pm (consulté le 8.03.2018) ; Orphanet – http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=287 (consulté le 8.03.2018).

N : 1. – syndrome (nm) : Du grec συνδρομη sundromê »́ (de sun : ensemble, en même temps ; dromos : action de courir ; qui courent ensemble) « concours, action de se réunir tumultueusement », « fait de se rencontrer ou d’aboutir ».
– de (
prép) : IXe siècle. Du latin classique de, préposition qui marquait la séparation, l’éloignement, l’union, l’association, la partition, la conséquence, l’origine, et qui a servi, dès la période classique, dans la langue familière, à renforcer les formes d’ablatif, puis a concurrencé, en bas latin, le génitif partitif et de possession.
Devant une voyelle ou un
h muet, s’élide en d‘ (le vent d’ouest, une affaire d’honneur). Se contracte, avec l’article défini masculin singulier Le, en Du (la porte du logis) et, avec l’article défini pluriel Les, en Des (la vie des animaux).
– Ehlers (
np) : Nom de famille du dermatologue danois Edvard Ehlers (1899-1901).
– Danlos (
np) : Nom de famille du dermatologue français Henri-Alexandre Danlos (1844-1912).
Edvard Lauritz Ehlers (1863-1937), dermatologue danois, décrit en 1901 un jeune homme avec une hyperlaxité articulaire responsable de luxations itératives des genoux, une hyperextensibilité cutanée, et des ecchymoses faciles (Ehlers 1901). En 1908, Henri-Alexandre Danlos (1844-1912), un dermatologue français, présente devant la société française de dermatologie le cas d’un jeune homme ainsi : « l’état spécial de la peau, d’une minceur anormale, d’une élasticité extraordinaire domine la situation et constitue avec la vulnérabilité excessive, la caractéristique de l’état morbide » (Danlos 1908).
2. Dysplasie héréditaire du tissu conjonctif caractérisée par une triade symptomatique associant de façon diverse une hyperélasticité de la peau (cutis laxa), une hyperlaxité ligamentaire articulaire et une fragilité du tissu conjonctif pouvant toucher tous les organes, notamment le système cardiovasculaire et l’œil.
3. La fragilité des vaisseaux cutanés et parfois des gros troncs artériels peut dans le type IV (syndrome de Sack Barabas) être à l’origine de ruptures artérielles spontanées engageant le pronostic vital (fistule carotidocaverneuse, anévrisme disséquant, anévrisme intracrânien).
4. Pour les yeux, on observe selon le type d’affection, retournement aisé de la paupière (signe de Métenier), luxation ou subluxation du cristallin, sclères bleues, kératocône, stries angioïdes, épicanthus, ptosis, myopie, hémorragies de vitré et remaniements maculaires avec possibles complications liées aux stries angioïdes. Le type VI, dit oculaire et scoliotique ( fragilata oculi ), est dû à un déficit en lysyl-hydroxylase.
5. La transmission héréditaire peut être de type autosomique dominant le plus souvent (MIM 130000-130080), récessive (MIM 225330, 225400) ou liée au sexe (MIM 305200). Onze types biochimiquement différents et dix-huit entrées différentes sont recensés dans le
Mendelian Inheritance in Man (MIM).
6. Interrelation culturelle : Syndrome mentionné dans la saison 7 de la série télé
Dr House (épisode 18 : Mise au jour »).

S : 1. CNRTL – http://www.cnrtl.fr/definition/syndrome (consulté le 8.03.2018) ; DAF (consulté le 8.03.2018) ; https://tel.archives-ouvertes.fr/tel-01578131/document (consulté le 8.03.2018). 2 à 5. DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Ehlers (consulté le 8.03.2018). 6. https://fr.wikipedia.org/wiki/Saison_7_de_Dr_House (consulté le 8.03.2018).

SYN : syndrome d’élastorrhexie

S : DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Ehlers (consulté le 8.03.2018)

RC :