CG : nm
S : OMS – https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/37928/WHO_TRS_398_fre.pdf?sequence=1&isAllowed=y (consulté le 21.11.2019) ; INSERM – https://presse.inserm.fr/decouverte-dune-nouvelle-regle-dorganisation-spatiale-des-chromosomes-qui-reflete-leur-fonctionnement/1431/ (consulté le 21.11.2019).
N : 1. XIXe siècle. Composé de chromo‑, du grec khrôma, « couleur », et de ‑some, du grec sôma, « corps ». BIOLOGIE. Élément présent dans le noyau des cellules, formé d’acide désoxyribonucléique. Les chromosomes renferment les gènes, support essentiel de l’hérédité. L’être humain a vingt-trois paires de chromosomes.
2. Dans les cellules des Bactéries et ou dans les Virus, molécule d’acide désoxyribonucléique qui contient la grande majorité ou même la totalité de l’information génétique et, chez les Eucaryotes, structure composée d’ADN et de protéines qui porte l’information génétique d’une cellule.
3. Le nombre et la forme des chromosomes sont spécifiques de l’espèce (23 paires chez l’Homme). Dans les cellules haploïdes (gamètes), le nombre est presque toujours impair (n); dans les cellules diploïdes, il est pair (2n). Les chromosomes sont individualisés au moment de la mitose et de la méiose, à partir du réseau de chromatine contenu dans le noyau à l’état quiescent. La forme des chromosomes varie selon le stade de la mitose. à la prométaphase (l’un des premiers stades de la mitose), après fixation de la préparation microscopique, les chromosomes apparaissent sous forme d’X. C’est le stade retenu en cytologie pour leur numération et leur étude minutieuse; on décrit alors deux bras courts (désignés par la lettre p) et deux bras longs (désignés par la lettre q), réunis par le centromère. Chaque bras est divisé en régions, observables après coloration convenable.
4. Chromosome minuscule double : chez les Eucaryotes, fragment d’ADN extrachromosomique dépourvu de centromère et instable.
5. Chromosomes X et Y : dans l’espèce humaine, la 23e paire de chromosomes est la seule responsable de la détermination génétique du sexe, les 22 autres paires étant des autosomes. La formule normale de ces chromosomes sexuels étant XX chez la femme et XY chez l’homme.
6. Les anomalies chromosomiques portent sur le nombre des chromosomes et leur structure chimique. – Parmi les anomalies de nombre, existent :
1° la trisomie, c’est-à-dire la présence d’un chromosome en supplément, la trisomie 21 étant la plus fréquente (chez un garçon, elle s’écrit 47, XY, +21);
2° la monosomie, c’est-à-dire un chromosome en moins (ex.: monosomie X ou syndrome de Turner, qui s’écrit 45, X).
– Les anomalies de structure sont de cinq types :
1° inversion (cassure en deux endroits sur un chromosome, retournement du segment cassé et recollement);
2° délétion (perte d’un segment chromosomique);
3° translocation réciproque (échanges de segments entre deux chromosomes);
4° remaniement de structure (chromosomes dérivés);
5° fragilisation de sites (régions chromosomiques sujettes à des cassures fréquentes). Les autres anomalies sont beaucoup plus rares. L’établissement du caryotype – en règle générale identique chez toutes les cellules d’un même individu – se fait surtout sur les lymphocytes cultivés in vitro à partir d’un prélèvement de sang périphérique. Il s’agit d’un ensemble d’examens délicats réservés à quelques spécialistes.
7. Le filament de chromatine résulte de la division du noyau cellulaire au cours de la mitose. Les chromosomes sont doués du pouvoir d’autoreproduction et ils renferment la fraction la plus importante du matériel génétique des cellules. La plus grande partie de l’ADN d’un chromosome existe sous la forme de chromatine. Le nombre des chromosomes chez l’humain est de 46. Ces derniers sont différents par leur forme, leur taille, la situation de leur centromère, leurs fonctions et les gènes qu’ils portent. Le caryotype humain comprend 22 paires de chromosomes somatiques et une paire de chromosomes sexuels.
S : 1. DAF – https://www.dictionnaire-academie.fr/article/A9C2201 (consulté le 21.11.2019). 2 à 6. DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/index.php?q=chromosome (consulté le 21.11.2019). 7. GDT – http://www.granddictionnaire.com/ficheOqlf.aspx?Id_Fiche=17029879 (consulté le 21.11.2019).
SYN : gonosome, allosome.
S : DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/index.php?q=chromosome (consulté le 21.11.2019)
RC : caryotype
