ostéogenèse imparfaite
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CG : nf

S : INSERM – https://cutt.ly/IezbfKD (consulté le 27.10.2019) ; CNRS – https://cutt.ly/KezbjW8 (consulté le 27.10.2019).

N : 1. – ostéogenèse (nf) : OSTÉOGENÈSE ou OSTÉOGÉNIE, XVIIIe siècle, ostéogénie ; XXe siècle, ostéogenèse. Composé à l’aide d’ostéo‑ et du grec genesis, « origine, action de devenir ». BIOLOGIE. Formation et développement des os.
– imparfaite (adjf) : IMPARFAIT, IMPARFAITE, adjectif et nom. XIVe siècle. Adaptation, d’après parfait, du latin imperfectus, « inachevé, incomplet ».

  • Latin: osteogenesis imperfecta.
  • J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1829) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849) ; J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) ; C. Porak, gynécologue, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; R. Clément, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1959) ; D. O. Sillence, médecin généticien australien (1978) ; Véronique Forin, pédiatre française (2007).

2. Groupe hétérogène de maladies génétiques autosomiques dominantes ou autosomiques récessives du tissu conjonctif associant, dans leur forme la plus complète, une ostéodysplasie (faible masse osseuse) manifestée par une fragilité osseuse qui entraîne des fractures multiples à l’occasion de traumatismes minimes, une laxité articulaire, une dentinogénèse imparfaite, une coloration bleue des sclérotiques (inconstante) et une surdité.
3. La consolidation des fractures se fait dans des délais normaux, mais avec de fréquentes déformations; la peau est atrophique et la cicatrisation des plaies retardée. Les radiographies révèlent une ostéoporose et la présence d’os de type wormiens. L’ostéodensitométrie confirme la faible masse osseuse. L’association fragilité osseuse, surdité et sclères bleues constitue la triade de van der Hoeve et de Kleyn.
4. Cinq formes cliniques différentes d’ostéogenèse imparfaite conditionnant la sévérité de la maladie ont été identifiées (quatre types principaux dans la classification de Sillence). Le type 2 est létal, le type 3 est de pronostic sévère, les types 4 et 5 sont de gravité plus modérée et le type 1 de gravité moindre.

  • Le type 1- maladie de Lobstein ou ostéopsathyrose – (90% des cas), de transmission autosomique dominante, se manifeste dans l’enfance et n’entraîne pas de déformations osseuses, la taille est normale ou un peu réduite, les sclérotiques sont bleues et il n’y a pas de dentinogenèse imparfaite.
  • Le type 2 – maladie de Vrölik ou dysplasie périostale – de transmission autosomique dominante ou récessive, caractérisée par des fractures multiples des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs trapus, une faible densité radiologique des os du crâne et des sclérotiques foncées.
  • Le type 3 – de transmission autosomique récessive, traduite par une très petite taille, un faciès triangulaire, une scoliose sévère, des sclérotiques grisâtres et une dentinogenèse imparfaite.
  • Le type 4 – de transmission autosomique dominante, exprimée par une petite taille modérée, une scoliose légère à modérée, des sclérotiques grisâtres ou blanches et une dentinogenèse imparfaite.
  • Le type – 5 est caractérisé par une petite taille légère à modérée, une luxation de la tête radiale, des membranes interosseuses calcifiées, des cals osseux hypertrophiques, des sclérotiques blanches et l’absence dentinogenèse imparfaite.

5. Il existe d’autres types (6 à 9), génétiquement différents, mais cliniquement semblables aux types 2 à 4.

S : 1. DAF – https://cutt.ly/iezbVbk ; https://cutt.ly/Tezb0Ce (consulté le 27.10.2019). 2 à 5. DAM – https://cutt.ly/DezbQVL (consulté le 27.10.2019).

SYN : fragilité osseuse héréditaire de Clément, maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, maladie des os de verre, maladie de Vrölik, osteogenesis imperfecta, ostéopsathyrose. 2. fragilité osseuse constitutionnelle.

S : 1. DAM – https://cutt.ly/DezbQVL (consulté le 27.10.2019). 2. GDT – https://cutt.ly/iezbm5j (consulté le 27.10.2019).

RC : ostéogenèse, ostéologie, ostéopathe, ostéopathie, ostéoporose, scoliose.