CG : nf
S : http://www.frcneurodon.org/comprendre-le-cerveau/le-cerveau-malade-et-ses-maladies-neurologiques/la-choree-de-huntington/ (consulté le 9.03.2018) ; http://santecheznous.com/condition/getcondition/maladie-de-huntington (consulté le 9.03.2018).
N : 1. – chorée (nf) : XVIe siècle. Emprunté du latin chorea, « danse en groupe, en chœur », du grec khoreia.
État pathologique qui détermine des mouvements involontaires, brusques, brefs et irréguliers. La danse de Saint-Guy est le nom populaire d’une variété de chorée.
Une légende dit que Vitus (équivalent latin de Guy), né en Sicile, fut martyrisé d’abord à 12 ans dans son pays par son gouverneur, Valérien, parce qu’il refusait d’adorer les idoles.
– de (prép) : IXe siècle. Du latin classique de, préposition qui marquait la séparation, l’éloignement, l’union, l’association, la partition, la conséquence, l’origine, et qui a servi, dès la période classique, dans la langue familière, à renforcer les formes d’ablatif, puis a concurrencé, en bas latin, le génitif partitif et de possession.
– Huntington (np) : George Huntington (1850-1916), médecin américain qui fut le premier à décrire, en 1872, la maladie de Huntington (MH), affection cérébrale héréditaire, longtemps connue sous le nom de chorée de Huntington.
2. Affection neurodégénérative, rare, héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète, caractérisée cliniquement par l’association de mouvements choréiques, d’une démence progressive, des troubles de la personnalité (impulsivité, agressivité) et de l’humeur (dépression).
3. Le début de la maladie a lieu entre dix et soixante ans, par des mouvements choréiques débutant à la face, prédominant aux mains, imprévisibles, irréguliers, avec maladresse, nervosité, perte d’équilibre, faiblesse musculaire, akinésie et évolution hypertonique.
4. Il existe des troubles mentaux, et ultérieurement une démence progressive de type sous – cortico-frontal, de niveau psychotique.
5. À l’examen ophtalmologique s’observent une anisocorie avec mydriase et hippus, une rétraction des paupières avec apraxie d’ouverture et fermeture spasmodique, une anomalie des saccades avec ralentissement des vitesses.
6. L’évolution se fait vers la mort en 10 à 25 ans, dans la cachexie et le marasme intellectuel.
7. Des résultats cliniques positifs, appuyés sur la tomographie par émission de positons, ont été obtenus grâce à une greffe intracérébrale de neurones fœtaux chez un petit groupe de patients.
8. Les plus fréquentes et les plus communes modifications neuropathologiques consistent en une atrophie et une perte neuronale affectant d’abord les structures sous-corticales du striatum (noyau caudé et putamen) et probablement, plus tard, du locus niger. À un stade ultérieur, il est communément admis que les lésions dégénératives peuvent concerner le cortex (frontal et temporal surtout), le cervelet et le thalamus.
9. Cette maladie semble liée à une mutation siégeant sur le bras court du chromosome 4 en 4p16.3, consistant en une amplification du trinucléotide CAG (cytosine, adénine, guanine) au-delà de 37 répétitions. Le gène responsable, dénommé IT 15, code pour une protéine appelée huntingtine. Sa recherche par une technique d’amplification génique constitue un test diagnostique de la présence de l’anomalie génétique, mais pas obligatoirement de la maladie. L’affection est autosomique dominante à pénétrance complète (MIM 143100). Le conseil génétique est difficile.
10. Cette variété de chorée chronique héréditaire, qui a une durée moyenne de 17 ans, se développe en trois étapes ; elle est incurable.
11. Interrelation culturelle : Nous pouvons mentionner le personnage féminin Remy Hadley de la série télévisée Dr House, atteinte d’une maladie génétique : la chorée de Huntington.
S : 1. DAF (consulté le 9.03.2018) ; DAM – https://lc.cx/Avfy (consulté le 10.03.2018) ; FS – https://lc.cx/AvYr (consulté le 10.03.2018). 2 à 9. DAM – https://lc.cx/Avfy (consulté le 9.03.2018). 10. GDT – https://lc.cx/AvYi (consulté le 9.03.2018). 11. https://house.hypnoweb.net/dr-house/les-personnages/remy-hadley.97.1077/ (consulté le 9.03.2018).
SYN : maladie de Huntington (usage fréquent), chorée héréditaire, chorée chronique.
S : GDT – https://lc.cx/AvYi (consulté le 9.03.2018)
RC : chorée, maladie, maladie transmissible, démence.
