syndrome de Turner
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CG : nm

S : HAS – https://www.has-sante.fr/upload/docs/application/pdf/2021-11/pnds_turner_29_10.pdf (consulté le 15.12.2024);  CHUV – https://www.chuv.ch/fr/dedop/dedop-home/patients-et-famille/endocrinologie/syndrome-de-turner/ (consulté le 15.12.2024).

N : 1. Éponyme créé à partir du nom de famille du médecin américain Henry H. Turner (1892-1970) qui, en 1938, fut l’un des premiers médecins à identifier le syndrome.

  • Turner, 1938 ; ((d’)) Albright, 1942. Détermination du caryotype par Ford, 1959.
  • H. H. Turner (1938) et F. Albright (1942), médecins endocrinologues américains; O. Ulrich, pédiatre allemand (1930) ; K. Bonnevie, zoologiste et généticienne norvégienne (1934) ; G.  S. Gordan, médecin endocrinologue et E. W. Overstreet, gynécologue américains (1955).

– syndrome (nm) : XVIe siècle. Emprunté du grec sundromê, « action de se réunir ; signe avant-coureur », lui-même composé à l’aide de sun, « avec », et drameîn, infinitif aoriste de trekhein, « courir ».

  • Médecine. Ensemble de symptômes et de signes cliniquement reconnaissables, qui peuvent avoir diverses causes ; spécialement, cet ensemble en tant qu’il permet d’identifier une maladie déterminée, un trouble particulier ou une affection comparable.

– de (prép) : IXe siècle. Du latin classique de, préposition qui marquait la séparation, l’éloignement, l’union, l’association, la partition, la conséquence, l’origine, et qui a servi, dès la période classique, dans la langue familière, à renforcer les formes d’ablatif, puis a concurrencé, en bas latin, le génitif partitif et de possession.

– Turner (np) : Henry H. Turner (1892-1970) est un médecin américain qui a décrit, en 1938, un syndrome associant, chez une femme de petite taille, une absence de puberté sans caractères sexuels secondaires (seins et pilosité), et la présence fréquente d’un pli cutané latéral du cou.

2. Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu’un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique (mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X.

La présence dès la naissance d’un lymphœdème des extrémités et d’un ptérygium colli doit orienter vers le diagnostic de cette maladie. De plus la taille est généralement petite, il existe un thorax en bouclier, une implantation basse des oreilles, des anomalies rénales, squelettiques et cardiaques (coarctation de l’aorte) parfois en outre une débilité mentale. On trouvera ultérieurement une agénésie ovarienne qui sera responsable d’une aménorrhée primaire et d’un impubertisme. De nombreuses anomalies oculaires peuvent être observées : hypertélorisme, ptosis, épicanthus, strabisme, fentes palpébrales antimongoloïdes, hypermétropie, amblyopie et dyschromatopsie.

3. Médecine > Sémiologie et Pathologie ; Biologie > Cytogénétique : syndrome de Turner.

  • Syndrome caractérisé par une agénésie ovarienne associée à un syndrome dysmorphique caractéristique (nanisme, pterygium colli, implantation basse des cheveux et cubitus valgus, notamment) avec morphotype féminin.
  • La cytogénétique a démembré le syndrome de Turner en fonction des résultats du caryotype : l’absence d’un chromosome sexuel (perte d’un X ou d’un Y) définit le syndrome haplo-X qui constitue la majeure partie des syndromes de Turner. On peut parfois observer un remaniement de structure du deuxième X, ou même un caryotype normal, on parle alors de phénocopie.
  • Terme associé : syndrome de Turner-Albright.

4. Médecine > Anatomopathologie ; Biologie > Cytogénétique ; Biologie > Embryologie : syndrome de Turner-Albright, agénésie ovarienne, aplasie ovarienne, dysgénésie gonadique, insuffisance gonadique primaire, nanisme ovarien, syndrome de Morgani-Turner-Albright, syndrome de Turner-Varny, syndrome de Ulrich-Turner.

  • Syndrome lié à une aplasie gonadique. Il se caractérise par l’association d’un nanisme modéré et d’un infantilisme ovarien congénital. S’y ajoutent un retard de l’ossification, et souvent diverses autres malformations. L’excrétion urinaire des gonadotropines est augmentée après l’âge de la puberté, celle des 17-cestostéroïdes est diminuée. Une anomalie chromosomique est le plus souvent en cause : chromatine négative, caryotype XO.

5. Maladies humaines diverses > Génétique : syndrome de Turner, ST, syndrome de Turner-Albright.

  • Aberration chromosomique malformative survenant chez les filles ne portant qu’un seul chromosome X ou un défaut de la formule gonosomique (mosaïque ou délétion) conduisant à une forme de monosomie du X.

S : 1. DAM – https://www.academie-medecine.fr/le-dictionnaire/index.php?q=Turner%20%28syndrome%20de%29, https://www.academie-medecine.fr/le-dictionnaire/index.php?q=syndrome+de+Turner (consulté le 19.12.2024) ; Agat – https://www.agat-turner.org/?page_id=80 (consulté le 19.12.2024). 2. DAM – https://www.academie-medecine.fr/le-dictionnaire/index.php?q=Turner%20%28syndrome%20de%29 (consulté le 19.12.2024). 3 et 4. GDT – https://vitrinelinguistique.oqlf.gouv.qc.ca/fiche-gdt/fiche/8891885/syndrome-de-turner, https://vitrinelinguistique.oqlf.gouv.qc.ca/fiche-gdt/fiche/17055885/syndrome-de-turner-albright (consulté le 19.12.2024). 5. TERMIUM PLUS – https://www.btb.termiumplus.gc.ca/tpv2alpha/alpha-eng.html?lang=eng&i=1&srchtxt=Turner+syndrome&index=alt&codom2nd_wet=1#resultrecs (consulté le 19.12.2024).

SYN :
S :

RC : hormone de croissance, nanisme, syndrome.