CG : nm
S : OMS – https://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/37928/WHO_TRS_398_fre.pdf?sequence=1&isAllowed=y (consulté le 21.11.2019) ; INSERM – http://www.ipubli.inserm.fr/bitstream/handle/10608/548/1997_11_1294.pdf?sequence=3 (consulté le 21.11.2019).
N : 1. XXe siècle. Composé de caryo‑ et de ‑type, du grec tupos, « marque, image, modèle, type ».
BIOLOGIE. Représentation des chromosomes d’une cellule après classement des paires de chromosomes homologues. Le caryotype d’une espèce, d’un organisme.
- H. H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942).
2. Aspect morphologique des chromosomes d’un individu établi par une analyse cytogénétique de leur forme et de leur nombre.
3. Cet examen se pratique sur des fibroblastes ou des lymphocytes en culture dont les noyaux sont éclatés par choc hypotonique, les chromosomes appariés puis photographiés. En médecine de reproduction, on recherche chez l’adulte des anomalies des autosomes telles les translocations, les délétions, les trisomies, qui peuvent expliquer des accidents de gestation et des anomalies des chromosomes sexuels qui caractérisent le syndrome de Turner, XO, ou de Klinefelter, XXY. Chez le fœtus, on recherche sur les fibroblastes du liquide amniotique ou les lymphocytes du sang ou les cellules trophoblastiques, des aneuploïdies ou des polyploïdies responsables de malformations. On peut aussi chercher sur l’embryon ces anomalies très fréquentes en cas de fausse couche précoce.
4. L’établissement du caryotype humain se fait à partir de la nomenclature internationale de Denver (1960) qui classe les chromosomes par ordre de grandeur décroissante et en fonction de la position du centromère. Les 22 paires d’autosomes sont classées en 7 groupes : A (trois premières paires), B (quatrième et cinquième paires), C (sixième à douzième paires), D (treizième à quinzième paires), E (seizième à dix-huitième paires), F (dix-neuvième et vingtième paires) et G (vingt-et-unième et vingt-deuxième paires). La vingt-troisième paire est constituée par les chromosomes sexuels, ou gonosomes, qui sont désignés par les lettres X et Y.
5. Créé par Hsu en 1952, le terme caryotype ne doit pas être confondu avec celui de garniture chromosomique, ce dernier ne faisant pas nécessairement référence à une constante caractéristique d’une espèce.
S : 1. DAF – https://www.dictionnaire-academie.fr/article/A9C0971 (consulté le 21.11.2019) ; DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/index.php?q=caryotype (consulté le 21.11.2019). 2 et 3. DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/index.php?q=caryotype (consulté le 21.11.2019). 4 et 5. GDT – http://www.granddictionnaire.com/ficheOqlf.aspx?Id_Fiche=8448983 (consulté le 21.11.2019).
SYN :
S :
RC : chromosome