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maladie d'Alexander

CG : nf

S : iH - http://www.informationhospitaliere.com/dico-930-maladie-d-alexander.html(external link) (consulté le 19.02.2018) ; ORPHANET - http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=58&lng=FR(external link) (consulté le 19.02.2018).

N : 1. - maladie (nf) : XIIe siècle. Dérivé de malade (Xe siècle, malabde. Emprunté du latin male habitus, « qui est en mauvais état, malade »).
Du latin male habitus : en mauvais état.
Altération des fonctions physiques ou mentales d’une personne.
- de (prép) : IXe siècle. Du latin classique de, préposition qui marquait la séparation, l'éloignement, l'union, l'association, la partition, la conséquence, l'origine, et qui a servi, dès la période classique, dans la langue familière, à renforcer les formes d'ablatif, puis a concurrencé, en bas latin, le génitif partitif et de possession.
Devant une voyelle ou un h muet, s'élide en d' (le vent d'ouest, une affaire d'honneur). Se contracte, avec l'article défini masculin singulier Le, en Du (la porte du logis) et, avec l'article défini pluriel Les, en Des (la vie des animaux).
- Alexander (np) : W. S. Alexander (1919-2013), pathologiste anglais d’origine néo-zélandaise (description de la maladie en 1949).
2. Affection rare, en majorité masculine et infantile, débutant au 6e mois, dominée en clinique par une macrocéphalie, un retard psychomoteur, une spasticité des quatre membres, des mouvements choréo-athétosiques et des crises convulsives rebelles au traitement.
3. L’affection débute dans la première année de la vie avec une méga- ou macro-encéphalie, une hypotonie et un retard psychomoteur. Apparaissent ensuite un syndrome pyramidal avec spasticité, des convulsions et des paralysies diverses et le décès survient en 1 à 3 ans. Il existe des formes plus lentes, juvéniles et même adultes. À l’examen ophtalmologique il existe strabisme, nystagmus, atrophie optique et perte de la vision. Les potentiels évoqués visuels (PEV) sont anormaux. L’aspect est similaire à la maladie de Canavan, il s’agit d’une dégénérescence astrocytaire avec démyélinisation de la substance blanche cérébrale. La tomodensitométrie cérébrale est évocatrice dans la région des lobes frontaux.
4. Il semble s’agir d’un trouble primaire de l’astrocyte, avec production excessive ou plutôt défaut de dégradation des gliofilaments, et démyélinisation massive, montrée par l’imagerie médicale. Cet état se situe à la frontière des leucodystrophies. Histologiquement, on trouve au niveau des astrocytes les fibres caractéristiques de Rosenthal qui signent les modifications dégénératives du cytoplasme.
5. L’affection est autosomique récessive (MIM 203450).
6. Interrelation culturelle : Mentionné dans la série télé Dr House intitulé Sacrifices (épisode 18, saison 1).

S : 1. DAF (consulté le 19.02.2018) ; DAM - http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Alexander(external link) (consulté le 19.02.2018). 2 à 5. DAM - http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Alexander(external link) (consulté le 19.02.2018). 6. http://fracademic.com/dic.nsf/frwiki/1480413(external link) (consulté le 1.03.2018).

SYN : mégalencéphalie évolutive

S : DAM - http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Alexander(external link) (consulté le 19.02.2018)

RC : épilepsie


Terminology

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