CG : nf
S : https://www.cen-neurologie.fr/files/files/enseignement/cours-seminaires/nordouest/CalcificationsNoyauxgrisROUENGaelNicolasCEN.pdf (consulté le 5.03.2018) ; http://www.wikimedecine.fr/Maladie_de_Fahr_-_Calcifications_idiopathiques_des_ganglions_de_la_base (consulté le 5.03.2018).
N : 1. – maladie (nf) : XIIe siècle. Dérivé de malade (Xe siècle, malabde. Emprunté du latin male habitus, « qui est en mauvais état, malade »). Étym. lat. male habitus : en mauvais état. Altération des fonctions physiques ou mentales d’une personne. Par analogie le terme s’applique à tout organisme vivant.
– de (prép) : IXe siècle. Du latin classique de, préposition qui marquait la séparation, l’éloignement, l’union, l’association, la partition, la conséquence, l’origine, et qui a servi, dès la période classique, dans la langue familière, à renforcer les formes d’ablatif, puis a concurrencé, en bas latin, le génitif partitif et de possession.
– Fahr (np) : Karl Théodor Fahr (3 octobre 1877 – 29 octobre 1945).
K.T. Fahr anatomopathologiste allemand (1930) ; T.P. Kearns, neuro-ophtalmologiste et G.P. Sayre, ophtalmologiste américains (1958) ; J. Aicardi, pédiatre français (1965) ; E.A. Cockayne, pédiatre britannique (1936) J.L. H. Down, médecin britannique (1866).
2. Affection caractérisée par des manifestations neuropsychiatriques liées à des calcifications bilatérales et symétriques des noyaux gris centraux et parfois d’autres structures (thalamus, noyaux dentelés du cervelet), visibles sur les radiographies et en tomodensitométrie.
3. Il est fréquent (prévalence 5p.1000) de constater, en dehors de toute symptomatologie clinique, de telles calcifications, sans que l’on puisse leur accorder une signification pathologique.
4. Les symptômes observés chez l’adulte comme chez l’enfant comportent un affaiblissement intellectuel progressif, une épilepsie, des signes extrapyramidaux (parkinsoniens ou choréoathétosiques), pyramidaux et cérébelleux.
5. Trois grands groupes étiologiques sont retenus: les calcifications non pathologiques, discutées ; celles rencontrées dans les hypoparathyroïdies et plus rarement les séquelles d’encéphalite ou d’anoxie, notamment oxycarbonée; les calcifications familiales sans atteinte endocrinienne. Des calcifications ont été décrites également dans les cytopathies mitochondriales (syndrome de Kearns-Sayre) et exceptionnellement dans les syndromes d’Aicardi, de Cockayne et de Down.
6. Peuvent être observés atrophie optique, cataracte, glaucome et rétinite pigmentaire. Il existe des calcifications du cortex, du cervelet et des noyaux striopallidodentelés avec perte cellulaire en regard. Deux formes sont décrites: une infantile et une beaucoup plus tardive après 35-40 ans. L’affection est autosomique dominante (MIM 213600).
7. La calcinose striopallidodentée bilatérale (CSPB, abusivement appelée maladie de Fahr) est caractérisée par l’accumulation de dépôts de calcium dans différentes zones du cerveau, principalement dans les ganglions de la base et le noyau dentelé, et est souvent associée à une neurodégénérescence.
8. syndrome de Fahr : Calcification précoce des noyaux gris centraux, visible radiologiquement, latente ou associée, dans les formes familiales, à une hypertonie et à des mouvements anormaux.
9. Interrelation culturelle : Maladie mentionnée dans la saison 8 de la série télé Dr House (épisode 8 : Tous paranos).
S : 1. DAF (consulté le 5.03.2018) ; http://ao.um5.ac.ma/xmlui/bitstream/handle/123456789/15356/M-34-2016.pdf?sequence=1&isAllowed=y (consulté le 5.03.2018) ; DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Fahr (consulté le 5.03.2018). 2 à 6. DAM – http://dictionnaire.academie-medecine.fr/?q=Fahr (consulté le 5.03.2018). 7. ORPHANET – https://lc.cx/AXa2 (consulté le 5.03.2018). 8. GDT – http://www.granddictionnaire.com/ficheOqlf.aspx?Id_Fiche=8445791 (consulté le 5.03.2018). 9. http://www.allocine.fr/series/ficheserie-238/saison-19806/#464904 (consulté le 5.03.2018):
SYN : 1. calcinose striopallidodentée bilatérale. 2. syndrome de Fahr.
S : 1. ORPHANET – https://lc.cx/AXa2 (consulté le 5.03.2018). 2. GDT – http://www.granddictionnaire.com/ficheOqlf.aspx?Id_Fiche=8445791 (consulté le 5.03.2018).
RC : maladie de Parkinson
