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enfermedad de Refsum

CG: nf

CA: Medicina – Patología.

CT: La enfermedad de Refsum es parte del grupo de las leucodistrofias y se caracteriza bioquímicamente por la acumulación de ácido fitánico. La prevalencia de la enfermedad es de 1 caso por cada 1 000 000; ambos sexos se ven afectados.
Los primeros síntomas suelen aparecer alrededor de 15 años, pero pueden ocurrir en la infancia o alrededor de 30-40 años.
El primer síntoma es la ceguera nocturna (disminución de la visión nocturna), luego viene una enfermedad de polineuropatía distal motriz crónica con recaídas. Hay numerosas pérdidas de audición neurosensorial, anosmia, ataxia cerebelosa, a veces debilidad.
Durante la evolución, hay señales de la piel (ictiosis), displasia y cardiomiopatía poliepifisaria. Hay un aumento de proteínas y la retinitis pigmentosa pueden conducir a la ceguera.
La enfermedad de Refsum se hereda como un rasgo autosómico recesivo, que se debe a la acumulación de ácido fitánico (ácido 3,7,11,15-tetramethylhexadecanoïque) causa daños principalmente en la retina, el cerebro y sistema nervioso periférico.

F: ELA - https://www.elaespana.es/la-enfermedad/las-leucodistrofias/los-tipos-de-leucodistrofia/las-enfermedades-peroxisomales/adultos-con-la-enfermedad-de-refsun/(external link) (consulta: 31.03.2017)

DEF: Trastorno metabólico congénito de herencia autosómica recesiva que afecta a la degradación del ácido fitánico, debido a un bloqueo enzimático en su betaoxidación.

F: DTMe (consulta: 31.03.2017)

N: 1. - enfermedad (nf): Del latín infirmitāt(em) (in- ‘no’ + firme(m) ‘firme’, ‘fuerte’ + -tātem) ‘debilidad’; documentado en español desde 1196.
- de (prep): Del latín de, denota posesión o pertenencia.
- Refsum (np): Sigvald Refsum (1907-1991): Neurólogo noruego que describió la enfermedad de Refsum en 1945.
2. La primera vez que aparece el término ‘enfermedad de Refsum’ en un documento en español registrado por el CORDE es en 1969. Autor: Ángel Martín Municio. Título: Discurso de recepción ante la Real Academia de Ciencias Exactas. País: España. Tema: 14. Oratoria y discurso. Publicación: RACEFN (Madrid), 1969.
3. Cursa con polineuropatía, ataxia cerebelosa, retinopatía pigmentaria con hemeralopía y ceguera, sordera neurosensorial, ictiosis y, a veces, bloqueo cardíaco. Debido a que el ácido fitánico abunda en algunos alimentos, como las nueces o las espinacas, resulta aconsejable restringir su ingestión por estos enfermos.
4. La pronunciación original aproximada es /réfsum/.
5. Interrelación cultural:
- Realidad: Podemos mencionar que el propio Refsum dio a conocer su descubrimiento a la comunidad médica internacional en el año 1946, mediante la publicación de un artículo más detallado en inglés, en la revista internacional Acta Psychiatrica et Neurologica, en el que propuso un nuevo nombre descriptivo: ‘heredopatía atáxica polineuritiforme’.
- Ficción: En el capítulo 15 Levantar la liebre de la temporada 8 (metraje: 05:08) de la serie televisiva House (2004-2012), en su versión española (España), se menciona esta enfermedad.

F: 1. DTMe (consulta: 31.03.2017); DLE (consulta: 31.03.2017). 2. CORDE (consulta: 31.03.2017). 3. y 4. DTMe (consulta: 10.04.2017). 5. Medtrad - http://www.medtrad.org/panacea/IndiceGeneral/n16_entremes_Navarro%5B2%5D.pdf(external link) (consulta: 31.03.2017); TMH p. 66.

SIN: heredopatía atáxica polineuritiforme, síndrome de Refsum; desus.: heredoataxia hemeralópica polineuritiforme.

F: DTMe (consulta: 31.03.2017)

RC: ceguera nocturna


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