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enfermedad de Fahr

CG: nf

CA: Medicina – Patología; Neurología; Neurofisiología; Neuropsicología.

CT: Finalmente en 1930, Karl Theodor Fahr describió un paciente, con demencia de larga evolución, calcificaciones alrededor de los ventrículos laterales y ganglios de la base. Esta entidad se definió como enfermedad de FAHR (2). Entidad caracterizada por calcificaciones bilaterales, generalmente simétricas, con mayor compromiso sobre los ganglios de la base. Desde el punto de vista clínico, la enfermedad de Fahr se manifiesta con movimientos atetósicos, distonías, déficit cognitivo, trastornos de conducta y en ocasiones puede cursar con crisis convulsivas.
La correlación clínico-radiológica es fundamental en el diagnóstico de esta entidad; las lesiones calcificas cursan con niveles séricos normales de calcio.

F: http://www.scielo.org.co/pdf/anco/v27n2/v27n2a06.pdf(external link) (consulta: 9.07.2017)

DEF: Patología de origen genético hereditario asociada al desarrollo de calcificaciones cerebrales.

F: LDR - http://cort.as/-2Wnu(external link) (consulta: 9.07.2017)

N: 1. - enfermedad (nf): Del latín infirmitāt(em) (in- ‘no’ + firme(m) ‘firme’, ‘fuerte’ + -tātem) ‘debilidad’; documentado en español desde 1196.
- de (prep): Del latín de, denota posesión o pertenencia.
- Fahr (np): Karl Theodor Fahr (1877-1945), patólogo alemán.
2. No hay resultados en los corpus de la Real Academia Española.
3. La enfermedad de Fahr comienza en la etapa adulta, a partir de los 50-60 años de edad.
4. Síntomas:
  • Hipo/hipertonía muscular: el tono muscular se ve alterado en buena parte de los casos. Puede aparecer una flacidez o rigidez significativa. Los movimientos voluntarios e involuntarios suelen verse gravemente reducidos.
  • Temblor: podemos identificar la presencia de un movimiento involuntario constante y rítmico. Suele afectar especialmente a la cabeza, los brazos y las manos.
  • Parkinsonismo: es posible que los temblores y otros síntomas evolucionen hacia un cuadro clínico similar al propio del Parkinson. Las características más comunes son el temblor de reposo, ausencia de movimiento voluntario, rigidez muscular, inestabilidad postura, etc.
  • Parálisis espástica: los diferentes grupos musculares alcanza un tono muscular muy elevado que impide la realización de cualquier tipo de movimiento. Este tipo de parálisis puede dar lugar al desarrollo de monoparesia/monoplejía, hemiparesia/hemiplejía, diparesia/diplejía, tetraparesia/tetrapejía.
  • Parálisis atetósica: el tono muscular tiende a fluctuar de forma persistente dando lugar al desarrollo de movimientos involuntarios y/o reflejos primitivos.
  • Apraxias motoras: presencia de una marcada dificultad o incapacidad para ejecutar actividades motoras relacionadas con un proceso previo de planificación (secuencias, objetivo/meta, instrucción, etc.).
  • Crisis convulsivas: es frecuente el desarrollo de episodios de espasmos y contracciones musculares o agitación motora asociadas a una actividad neuronal anormal y sincrónica. También pueden aparecer episodios de pérdida temporal de la conciencia o de percepción se sensaciones perceptivas anormales (estímulos lumínicos, hormigueo, etc.).
  • Déficit cognitivo: el rasgo más característico de los pacientes afectados por el síndrome de Fahr es el deterioro progresivo de las capacidades mentales. Lo más habitual es observar un compromiso atencional, reducción de la velocidad de procesamiento, desorientación espacio-temporal o problemas de memoria. Normalmente, se hace referencia a este cuadro como un proceso pseudodemencial.
  • Trastornos de lenguaje: los pacientes comienzan con dificultad para mantener el hilo de una conversación, encontrar las palabras adecuadas o articular el lenguaje. Este tipo de anomalías pueden progresar hacia un asilamiento comunicativo parcial o total.
  • Trastornos de conducta: suelen aparecer patrones de conductas alterados. Estos se caracterizan fundamentalmente por la presencia de actividades repetitivas y conductas estereotipadas. Las personas afectadas suelen realizar el mismo tipo de actividades de forma persistente. Además, presentan un comportamiento incoherente o poco apropiado a las situaciones contextuales.
  • Cambios de personalidad: los rasgos de personalidad de la persona afectada suelen verse distorsionados y derivan hacia la labilidad emocional, irritabilidad, falta de iniciativa, desmotivación, aislamiento social, ansiedad.
  • Psicosis: aparece una pérdida significativa del contacto con la realidad. Suelen observarse obsesiones, falsas creencias, delirios o alucinaciones.
  • Crisis de agitación: pueden desarrollarse episodios de agresividad, agitación motora, inquietud, nerviosismo, habla desorganizada o euforia.
  • Depresión: es posible que aparezcan algunos o varios síntomas relacionados con el trastorno depresivo como desesperanza, tristeza, irritabilidad, perdida de interés, fatiga constante, dificultad para concentrarse, trastornos del sueño, pensamientos de muerte, dolor de cabeza, etc.
5. Interrelación cultural: En el capítulo 8 Peligros de la paranoia (metraje: 15:38), de la temporada 8 de la serie televisiva House (2004-2012), en su versión española (España), se menciona esta enfermedad.

F: 1. DLE - http://dle.rae.es/?id=FHA3D3L (consulta:(external link) 9.07.2017); IdC - http://cort.as/-2Wnm(external link) (consulta: 14.07.2017). 2. CORDE; CREA; CORPUS XXI (consulta: 9.07.2017). 3 y 4. LDR - http://cort.as/-2Wnu(external link) (consulta: 9.07.2017). 5. TMH p. 64.

SIN: síndrome de Fahr

F: https://consultadeneurologia.com/2015/02/16/que-es-la-enfermedad-de-fahr/(external link) (consulta: 5.03.2018)

RC: enfermedad de Parkinson


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