CG : nm
S : Orphanet (consulté le 9.12.2025) ; Revmed (consulté le 10.12.2025).
N : 1. Le terme « syndrome de Dubowitz » est un éponyme qui doit son nom au neurologue britannique Victor Dubowitz (1931-), qui a décrit ce syndrome pour la première fois en 1965.
– syndrome (nm) : XVIesiècle. Emprunté du grec sundromê, « action de se réunir ; signe avant-coureur », lui-même composé à l’aide de sun, « avec », et drameîn, infinitif aoriste de trekhein, « courir ».
- Médecine. Ensemble de symptômes et de signes cliniquement reconnaissables, qui peuvent avoir diverses causes ; spécialement, cet ensemble en tant qu’il permet d’identifier une maladie déterminée, un trouble particulier ou une affection comparable.
– de (prép) : IXe siècle. Du latin classique de, préposition qui marquait la séparation, l’éloignement, l’union, l’association, la partition, la conséquence, l’origine, et qui a servi, dès la période classique, dans la langue familière, à renforcer les formes d’ablatif, puis a concurrencé, en bas latin, le génitif partitif et de possession.
– Dubowitz (np) : Victor Dubowitz (1931-), pédiatre britannique, a rapporté le syndrome héréditaire autosomique depuis 1965 chez 150 patients.
2. Syndrome héréditaire autosomique récessif rapporté depuis 1965 chez 150 patients et caractérisé par des anomalies congénitales multiples, un retard mental modéré à sévère, un retard de croissance pré- et post-natal, une microcéphalie, un déficit immunitaire prédisposant à des allergies et à de l’eczéma, des affections malignes du sang, et des neuroblastomes.
3. Les patients sont souvent hyperactifs et ont des problèmes de concentration. L’aspect du visage est caractéristique avec un front haut ou fuyant, une arcade sourcilière aplatie, des sourcils latéraux peu fournis, des fentes palpébrales courtes, un ptosis, des anomalies oculaires, une racine du nez large et aplatie, et une conformation anormale de la bouche ; chez le garçon on note des anomalies génitales : hypospadias et cryptorchidie. Les patients peuvent aussi présenter des fossettes sacrées, une clinodactylie des 5èmes doigts, et une syndactylie cutanée des 2 et 3ème orteils.
4. Interrelation culturelle : Nous pouvons mentionner l’article publié dans la rubrique Société du journal Le Monde le 12 novembre 2009 : « Un hôpital condamné pour acharnement thérapeutique après avoir réanimé un nouveau-né ».
S : 1. DAF – https://www.dictionnaire-academie.fr/article/A9S3907, https://www.dictionnaire-academie.fr/article/A9D0138 (consulté le 9.12.2025); DAM (consulté le 9.12.2025). 2 & 3. DAM (consulté le 9.12.2025). 4. Le Monde (consulté le 9.12.2025).