síndrome de Seckel
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CG: nm

CA: Genética clínica

CT: El enfoque de talla baja es complejo, puesto que hay múltiples diagnósticos genéticos como el síndrome de seckel y MOPD (Enanismo Primordial Osteodisplásico). En este caso se presentan las manifestaciones fenotípicas y radiográficas para precisar su diagnóstico a pesar de su heterogeneidad. Este proceso debe ser acucioso cuando las manifestaciones clínicas son variables  y no se logra clasificar al paciente en la literatura, lo cual limita y sesga la evaluación para diagnosticar un desorden genético.

En este caso clínico la paciente presentó diabetes mellitus (DM), por lo cual se estudió  la relación genética con el síndrome de Seckel, a pesar de no encontrar un vínculo directo entre estos, se describe el aumento en la concentración del IGF-1, por daño en su receptor y la asociación con Seckel.

Se realiza una búsqueda bibliográfica de la clínica del Síndrome de Seckel, el cual es de baja prevalencia en todo el mundo y es considerada una enfermedad rara, hallando este caso en Colombia y demostrando la necesidad de conocer esta entidad.

Se busca que el personal de salud adquiera bases académicas, a fin de sospechar y diagnosticar enfermedades raras tales como el síndrome de Seckel, con sus complicaciones, en este caso endocrinas y diferenciarlo de otras patologías de talla baja como MOPD II, aún sin accesibilidad a estudios moleculares.

F: RevumUManizales (consulta: 9.11.2025)

DEF: Enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por talla muy baja de origen prenatal, microcefalia y dificultades en el aprendizaje.

F: DPTM (consulta: 9.11.2025)

N: 1. El término «síndrome de Seckel» es un epónimo que debe su nombre al pediatra y genetista Helmut Paul George Seckel (1900-1960) quien describió dicho síndrome por primera vez en 1960.

– síndrome (nm): Del latín científico syndromē del griego συνδρομή syndromē [sýn ‘con’, ‘unión’ + drom(o)- ‘carrera’ + –ē] ‘acúmulo de síntomas’; documentado desde 1519 en traducciones de Galeno.

– de (prep): Del latín de. Denota posesión o pertenencia.

– Seckel (np): Helmut Paul George Seckel (1900-1960) fue el pediatra estadounidense de origen alemán que describió el «síndrome de Seckel».
La pronunciación original aproximada es /sékel/.
  • Nomenclatura de «síndrome de Seckel»: SNOMED-CT: 57917004.

2. No hay resultados en los corpus de la Real Academia Española (RAE).

Sin resultados en el Nuevo tesoro lexicográfico de la lengua española (NTLLE) ni en el Diccionario histórico de la lengua española (DHLE).

3. Las personas con este síndrome tienen la cara alargada y estrecha y la nariz larga, lo cual les confiere un perfil característico que se asemeja a la cabeza de un pájaro.

4. Se han descrito al menos nueve tipos diferentes de la enfermedad: SCKL1 (con mutaciones en el gen ATR en el cromosoma 3q23); SCKL2 (en el gen RBBP8 en el cromosoma 18q11.2); SCKL4 (en el gen CENPJ en el cromosoma 13q12.12-q12.13); SCKL5 (en el gen CEP152 en el cromosoma 15q21.1); SCKL6 (en el gen CEP63 en el cromosoma 3q22.2); SCKL7 (en el gen NIN en el cromosoma 14q22.1); SCKL8 (en el gen DNA2 en el cromosoma 10q21.3); SCKL9 (en el gen TRAIP en el cromosoma 3p21.31), y SCKL10 (en el gen NSMCE2 en el cromosoma 8q24.13). No se incluye en la clasificación actual el tipo conocido anteriormente como SCKL3, con afectación del cromosoma 14.

5. Interrelación cultural: Podemos mencionar el artículo La parada de los monstruos/ Freaks (1932): dismorfismos, solidaridad y venganza de Miguel Abad Vila.

F: 1. DPTM – https://dptm.es/dptm/?k=s%C3%ADndrome%20de%20Seckel, https://dptm.es/dptm/?k=s%C3%ADndrome, https://dptm.es/dptm/?term=2758562 (consulta: 9.11.2025); DLE (consulta: 9.11.2025); Mentesab (consulta: 9.11.2025). 2. CORDE (consulta: 9.11.2025); CREA (consulta: 9.11.2025); CORPES XXI (consulta: 9.11.2025); CNDHE (consulta: 9.11.2025); DHLE (consulta: 9.11.2025). 3 y 4. DPTM (consulta: 9.11.2025). 5. RevM&CUsal (consulta: 9.11.2025).

SIN: enanismo de cabeza de pájaro (infrecuente), enanismo de tipo Seckel (infrecuente), enanismo de Virchow-Seckel (infrecuente), enanismo primordial microcefálico (infrecuente), síndrome de Virchow-Seckel (infrecuente).

F: DPTM (consulta: 9.11.2025)

RC: acondroplasia, enanismo, síndrome, síndrome de Dubowitz.