CG: nm
CA: Medicina – Genética clínica
CT: El síndrome de Dubowitz es un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por retraso del crecimiento pre y postnatal, rasgos dismórficos faciales, ptosis palpebral, retraso del desarrollo psicomotor, del lenguaje y conducta hiperactiva, discrepancia de miembros inferiores, hiperpigmentación de la piel, eczema, microcefalia, sindactilia, clinodactilia de los quintos dedos, hiperelasticidad de articulaciones, cifoescoliosis y otras anomalías como múltiples caries dentales, hipospadias, cirptorquidia, inmunodeficiencia y neoplasias.
F: Mediciego (consulta: 8.12.2025)
DEF: Síndrome que engloba múltiples anomalías congénitas y que se caracteriza por la presencia de microcefalia, talla baja, eccemas, retraso del desarrollo y dismorfia facial con blefarofimosis y boca característica con anomalías dentales.
F: DPTM (consulta: 8.12.2025)
N: 1. El término «síndrome de Dubowitz» es un epónimo que debe su nombre al neurólogo británico Victor Dubowitz (1931- ) quien describió dicho síndrome por primera vez en 1965.
– síndrome (nm): Del latín científico syndromē del griego συνδρομή syndromē [sýn ‘con’, ‘unión’ + drom(o)- ‘carrera’ + –ē] ‘acúmulo de síntomas’; documentado desde 1519 en traducciones de Galeno.
– de (prep): Del latín de. Denota posesión o pertenencia.
– Dubowitz (np): Victor Dubowitz (1931- ) es el neurólogo británico nacido en la actual Sudáfrica que describió el «síndrome de Dubowitz» en 1965.
La pronunciación original aproximada es /dúbowis/.
- Nomenclaturas de «síndrome de Dubowitz»: SNOMED-CT: 2593002 y CIE-10: Q87.19.
2. No hay resultados en los corpus de la Real Academia Española (RAE).
Sin resultados en el Nuevo tesoro lexicográfico de la lengua española (NTLLE) ni en el Diccionario histórico de la lengua española (DHLE).
3. De causa desconocida, en algunos casos, se han identificado mutaciones en los genes NSUN2 y LIG4.
4. Desambiguación conceptual: No debe confundirse la «atrofia muscular espinal» (AME), denominada antiguamente «enfermedad de Dubowitz», un grupo de enfermedades genéticas que dañan las neuronas motoras y causan debilidad progresiva y atrofia muscular, con el «síndrome de Dubowitz», un subtipo específico de AME (tipo II) que comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de síntomas (como la capacidad de sentarse) que luego se pierden, afectando la motricidad y respiración.
5. Interrelación cultural: Podemos mencionar el reportaje escrito por Bea Costa y publicado por el periódico digital La Voz de Galicia el 24 de marzo de 2021, titulado «Tapas Hugo» le puede a la pandemia en el que un cambadés, que nació con el síndrome de Dubowitz, sale a diario desde hace una década a recoger tapones solidarios por las calles del pueblo.
F: 1. DPTM – https://dptm.es/dptm/?term=2568613, https://dptm.es/dptm/?term=2568608, https://dptm.es/dptm/?k=s%C3%ADndrome (consulta: 8.12.2025); DLE (consulta: 8.12.2025). 2. CORDE (consulta: 8.12.2025); CREA (consulta: 8.12.2025); CORPES XXI (consulta: 8.12.2025); CNDHE (consulta: 8.12.2025); NTLLE (consulta: 10.12.2025); DHLE (consulta: 8.12.2025). 3. DPTM (consulta: 8.12.2025). 4. MurSoc (consulta: 10.12.2025). 5. LVG (consulta: 10.12.2025).
