CG: nf
CA: Medicina – Semiología y Patología; Medicina – Endocrinología.
CT: La progeria o síndrome de Hutchinson-Gilford esun síndrome poco frecuente. Consiste en la aparición de signos de envejecimiento en niños entre su primer y segundo año de vida. La mayoría de los casos de progeria son esporádicos, lo cual plantea la posibilidad de un patrón de herencia autosómico dominante por mutación de novo. El diagnóstico diferencial de esta entidad debe plantearse con cualquiera de los otros síndromes progeroides descritos en la literatura. Se presenta una revisión actualizada sobre el tema haciendo énfasis en la aproximación diagnóstica del cuadro.
F: SCieLO – https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0370-41062002000100002 (consulta: 27.11.2020)
DEF: Enfermedad caracterizada por manifestaciones prematuras propias de la senilidad que, en la mayoría de los casos, se debe a mutaciones autosómicas dominantes del gen LMNA que interfieren en los mecanismos de estabilidad nuclear y reparación del ADN.
F: DTMe – https://dtme.ranm.es/buscador.aspx?NIVEL_BUS=3&LEMA_BUS=progeria (consulta: 27.11.2020)
N: 1. Del inglés progeria [del griego pró ‘antes de’ + ger– gr. ‘viejo’ + –íā gr.]; acuñado por Rhoades y Sidgwick en 1897).
2. No hay resultados en el CORDE ni en el CREA, pero sí en el CORPES XXI. Año: 2001. Autor: Homero Aridjis. Título: La zona del silencio. Ciudad: México D.F. Editorial: Punto de libro (2005).
No hay registros en el Nuevo Tesoro Lexicográfico de la Lengua Española (NTLLE).
3. Los síntomas suelen iniciarse entre el primero y el segundo año de vida.
4. Entre sus rasgos más destacados figuran la talla corta, el peso bajo para la talla, el cráneo grande proporcionalmente para la cara, alopecia completa, vasos epicraneales muy ostensibles, ojos prominentes, nariz puntiaguda, micrognatia, piel delgada de aspecto senil, disminución de la grasa subcutánea, rigideces articulares, ausencia de desarrollo sexual, etc y el aspecto de las personas que padecen esta enfermedad recuerda al de un anciano.
5. Es frecuente cierto grado de resistencia a la insulina, no existe tratamiento conocido y los enfermos suelen fallecer antes de alcanzar los 20 años.
6. Como primera acepción de «progeria», el Diccionario de Términos Médicos remite a «envejecimiento prematuro» y aporta la siguiente definición e información:
– Aceleración del proceso de envejecimiento que puede darse por el desarrollo de hábitos de vida poco saludables (fumar, beber alcohol en exceso e ingerir grasas saturadas en exceso) y que conduce a un deterioro precoz de todas o de algunas partes del organismo.
– Se usa mucho más en la segunda acepción.
– Por semejanza de campo temático, existe riesgo importante de confusión entre ambas acepciones («progeria» y «envejecimiento prematuro»).
7. No debe confundirse con el síndrome de Werner (trastorno hereditario, determinado por un gen autosómico recesivo localizado en el cromosoma 8 (8p12), que causa progeria, cuya manifestación más precoz es el encanecimiento, que aparece entre los 14 y los 18 años asociado a una alopecia progresiva).
F: 1. DTMe – https://dtme.ranm.es/buscador.aspx?NIVEL_BUS=3&LEMA_BUS=progeria (consulta: 27.11.2020). 2. CORDE (consulta: 27.11.2020); CREA (consulta: 27.11.2020); CORPES XXI (consulta: 27.11.2020); NTLLE (consulta: 27.11.2020). 3 a 7. DTMe – https://dtme.ranm.es/buscador.aspx?NIVEL_BUS=3&LEMA_BUS=progeria; https://dtme.ranm.es/buscador.aspx?NIVEL_BUS=3&LEMA_BUS=envejecimiento%20prematuro; https://dtme.ranm.es/buscador.aspx?NIVEL_BUS=3&LEMA_BUS=s%C3%ADndrome%20de%20Werner (consulta: 27.11.2020).
SIN: enfermedad de Hutchinson-Gilford, síndrome de envejecimiento prematuro, síndrome de Hutchinson-Gilford, vejez prematura. (en función del contexto)
F: DTMe – https://dtme.ranm.es/buscador.aspx?NIVEL_BUS=3&LEMA_BUS=progeria (consulta: 27.11.2020)
RC: enanismo
