CG: nf
CA: Medicina – Genética clínica
CT: La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular, de carácter genético, que se manifiesta por una pérdida progresiva de la fuerza muscular. Esto ocurre debido a la afectación de las neuronas motoras de la médula espinal, que hace que el impulso nervioso no se pueda transmitir correctamente a los músculos y que éstos se atrofien.
F: CM (consulta: 15.12.2025)
DEF: Enfermedad neurodegenerativa selectiva de las motoneuronas del asta anterior de la médula espinal y de los núcleos motores bulbares, que presenta lesiones mínimas fuera de estas estructuras.
F: DPTM (consulta: 15.12.2025)
N: 1. – atrofia (nf): Del latín tardío atrophĭa y este del griego ἀτροφία atrophía ‘desnutrición’. Falta de desarrollo de cualquier parte del cuerpo.
– muscular (adj): Del sustantivo músculo (del latín muscŭlus). Perteneciente o relativo a los músculos.
– espinal (adj): Del latín tardío spinālis. Perteneciente o relativo a la espina.
- Nomenclaturas de «atrofia muscular espinal»: SNOMED-CT: 5262007 y CIE-10: G12.
- Abreviatura: AME.
2. La primera vez que aparece «atrofia muscular espinal» en un documento en español registrado por el CORDE es en 1943. Autor: Gregorio Marañón. Título: Manual de diagnóstico etiológico. País: España. Tema: 15.Medicina. Publicación: Espasa Calpe, S.A. (Madrid), 1943.
Sin resultados en el Nuevo tesoro lexicográfico de la lengua española (NTLLE) ni en el Diccionario histórico de la lengua española (DHLE).
3. De herencia autosómica recesiva, se debe generalmente a mutaciones o deleciones bialélicas patogénicas en el gen SMN1, en el cromosoma 5 (5q13.2) y a la alteración en el número de copias del gen SMN2. Se distinguen varios tipos, según la edad de comienzo. La forma más precoz es la neonatal, que cursa con gran debilidad muscular y dificultades respiratorias y deglutorias en el recién nacido y es mortal en menos de 6 meses. La variedad de comienzo en el adulto progresa muy lentamente, se manifiesta con pérdida de fuerza y atrofia muscular progresiva, hasta llegar a la inmovilidad total, con imposibilidad para hablar y tragar, aunque se conservan los movimientos oculares y no se ven alteradas ni la conciencia ni las funciones mentales.
4. Desambiguación conceptual: No debe confundirse la «atrofia muscular espinal», denominada antiguamente «enfermedad de Dubowitz», un grupo de enfermedades genéticas que dañan las neuronas motoras y causan debilidad progresiva y atrofia muscular, con el «síndrome de Dubowitz», un subtipo específico de AME (tipo II) que comienza en la infancia y se caracteriza por la aparición de síntomas (como la capacidad de sentarse) que luego se pierden, afectando la motricidad y respiración.
Tampoco debe confundirse con la «atrofia muscular progresiva» que es una enfermedad esporádica y lentamente progresiva de las motoneuronas del adulto caracterizada por afectar solo a las neuronas de las astas anteriores de la médula y de los núcleos motores bulbares. Produce debilidad y atrofia muscular de tipo neurógeno con fasciculaciones y reducción de los reflejos miotáticos. Además de la paresia de las extremidades, en fases avanzadas los pacientes presentan disartria, disfagia y parálisis respiratoria.
5. Interrelación cultural: Podemos mencionar la figura de Pablo Echenique, político y científico argentino-español que padece atrofia muscular espinal. A través de su presencia en la vida pública y en el Congreso de los Diputados, Echenique ha contribuido a visibilizar esta enfermedad neuromuscular, mostrando que la discapacidad no es solo una realidad médica, sino también una cuestión social vinculada a la autonomía, los derechos y la inclusión.
F: 1. DPTM (consulta: 16.12.2025); DLE – https://dle.rae.es/atrofia?m=form, https://dle.rae.es/muscular?m=form, https://dle.rae.es/espinal?m=form (consulta: 15.12.2025). 2. CORDE (consulta: 15.12.2025); NTLLE (consulta: 15.12.2025); DHLE (consulta: 15.12.2025). 3. DPTM (consulta: 15.12.2025). 4. MurSoc (consulta: 15.12.2025); DPTM (consulta: 15.12.2025). 5. CUATRO.COM (consulta: 16.12.2025).
SIN: amiotrofia espinal.
F: DPTM (consulta: 15.12.2025)
