ataxia
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CG: nf

CA: Medicina – Neurología; Medicina – Semiología y Patología.

CT: La ataxia es, en principio, un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. Puede afectar a los dedos, manos, extremidades superiores e inferiores, al cuerpo, al habla, o a los movimientos oculares. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos.

F: AMA – http://www.atamad.org/index.php/que-es-la-ataxia.html (consulta:4.11.2016)

DEF: Incoordinación del movimiento voluntario que no es debida a una pérdida de fuerza ni a alteraciones del tono muscular.

F: DTMe (consulta: 8.11.2016)

N: 1. Término de origen griego compuesto por ἀ-/ἀν- a- ‘no, sin’ +τάξις tag- ‘orden, formación’ + -síā; reintroducido en inglés como término patológico desde 1670.
2. La primera vez que aparece en un documento registrado por el CORDE es en 1807. Autor: Josef María de la Paz Rodríguez. Título: Explicación de la farmacopea de España. País: España. Tema: 15.Farmacología. Publicación: Imprenta de José Collado (Madrid), 1807.
3. Hay dos tipos principales: la ataxia cerebelosa y la ataxia sensitiva.
4. En teoría, cabe establecer una diferencia entre «ataxia», para la descoordinación muscular importante o completa, y «distaxia», para las formas más leves, pero en la práctica no suele hacerse tal distinción.
5. Tipología:
– Hereditarias.

  • De transmición autosómica dominante. Si un tipo particular de ataxia se describe como dominante, entonces es corriente padecerla en la familia. Como tenemos nuestros cromosomas por pares, tenemos dos copias de cada gen. Heredamos uno de cada padre, con desórdenes dominantes, como la SCA1 por ejemplo, una sola copia heredada de cualquiera de los padres es suficiente para transmitir el desorden. La otra copia puede ser normal, pero con la presencia de un solo gen defectuoso de SCA1, la persona desarrollará los síntomas.
  • De transmición autosómica recesiva. Una sola copia de un gen defectuoso no es suficiente para heredar el desorden. Una sola copia normal es suficiente para realizar la función adecuadamente. Esto significa que hay muchas personas que son portadores de la copia defectuosa, pero no desarrollan ningún síntoma porque también tienen una copia normal. Éste es el caso de la ataxia de Friedreich.

– No hereditarias. Propias de cada sujeto, su tipificación es muy difícil.

  • Anormalidad congénita: el cerebelo formado de una manera inusual, y cuya principal función que es la coordinación de los movimientos voluntarios, está alterada.
  • Metabólicas: por mala absorción de los nutrientes de los alimentos, o por deficiencias de ciertas vitaminas (ejemplo: vitamina E, vitamina B12), por enfermedades endocrinas (ejemplo: hipotiroidismo).
  • Por traumatismo: un trauma en la cabeza, un golpe y/o lesión funcional, ocurrido en el cerebelo o en otras estructuras cerebrales responsables del movimiento y de su adecuado desenvolvimiento puede originar ataxia.
  • Por infección: por ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, medicamentos).
  • Por tumores: un tumor en el cerebelo, no sólo tras la extirpación del mismo, sino también por permanecer dentro del cerebelo e impedir el normal funcionamiento de las estructuras próximas.

– Otras causas: después de una parada cardiaca o respiratoria o una hemorragia cerebral.
6. La ataxia de Friedreich, es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa dentro del grupo de las enfermedades poco frecuentes, denominadas raras. Se le llama así por el nombre del médico Nicholaus Friedreich (1825-1882), quién describió inicialmente la condición en la década de 1860.
7. El día internacional de la ataxia es el 25 de septiembre.

F: 1. Dicciomed – http://dicciomed.eusal.es/palabra/distaxia (consulta: 3.11.2016); DTMe (consulta: 8.11.2016). 2. CORDE (consulta: 8.11.2016). 3 y 4. DTMe (consulta: 8.11.2016). 5. AMA – http://cort.as/nv-b (lconsulta: 8.11.2016). 6. STOPFA – http://cort.as/nv-T (consulta: 4.11.2016). 7. FEDAES – http://fedaes.org/dia-de-la-ataxia-2016/ (consulta: 3.11.2016).

SIN: asinergia, ataxia muscular, descoordinación muscular, disinergia, incoordinación muscular; desus.: amiotaxia, distaxia.

F: DTMe (consulta: 8.11.2016)

RC: enfermedad de Minamata, lesión, mercurio, síndrome, trastorno, ubicuitina.