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acromatopsia

CG: nf

CA: Medicina - Semiología y Patología - Oftalmología.

CT: La acromatopsia, también llamada monocromatismo, es una patología congénita y no progresiva que produce que los ojos solo perciben los colores blanco y negro. La enfermedad se genera por una anomalía en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color, llamadas conos.
Generalmente, en la ceguera a los colores adquirida, el trastorno es causado por una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la vista del cerebro. Asimismo, puede ocurrir una pérdida en la función de los conos. Cabe mencionar que es una enfermedad hereditaria.
Aproximadamente, esta enfermedad afectaría a una de cada 30 mil personas, por lo que es considerado un mal extraño. La acromatopsia afecta de la misma manera a ambos sexos.
Se han llevado a cabo investigaciones para tratar la acromatopsia a través de terapias genéticas, experimentando con ratones de laboratorio.

F: http://saludalavista.com/2013/07/acromatopsia-la-enfermedad-donde-solo-ves-en-blanco-y-negro/(external link) (consulta: 29.11.2013)

DEF: Trastorno caracterizado por una incapacidad parcial o total para percibir los colores.
F: DTMe (consulta: 21.03.2015)

N: 1. Del griego ἀ-/ἀν- (a- ‘no’, ‘sin’) + χρῶ-μα/-ματος (khrōmat- ‘color’) + -οψία (-opsíā ‘visión’); documentado en alemán desde 1828.
Leng. base: gr. Neol. s. XIX. Docum. en 1849 en inglés.
2. La primera vez que aparece en un documento en español registrado por el CORDE es en 1943. Autor: Gregorio Marañón. Título: Manual de diagnóstico etiológico. País: España. Tema: 15.Medicina. Publicación: Espasa Calpe, S.A. (Madrid), 1943.
3. La forma congénita, de herencia autosómica recesiva, se debe a la ausencia parcial o total de conos funcionantes en la retina por mutación de uno de tres genes, CNGB3, CNGA3 o GNAT2, y se asocia a nistagmo, fotosensibilidad extrema y déficit importante de agudeza visual.
4. La forma adquirida obedece a una lesión de la región ventromedial de la corteza occipitotemporal y, a menudo, se acompaña de prosopagnosia.
5. Se usa con frecuencia de manera laxa como si fuera sinónimo de 'monocromatismo' (estado patológico en el que se percibe todo con un único color).
6. Concepto asociado: acromatopsia tipo de discromatopsia.
Variantes: monocromatismo, visión acromática.
7. No debe confundirse con 'daltonismo' (discromatopsia congénita que afecta a la visión de determinados colores, generalmente el rojo y verde, que con frecuencia se confunden entre sí) ni con 'acianopsia' (variedad de acromatopsia que consiste en la imposibilidad de distinguir el color azul).
8. En la práctica, color blind suele utilizarse incorrectamente para designar a los daltónicos o daltonianos (que padecen acromatopsia parcial o discromatopsia).
9. color blindness (generalmente 'daltonismo'; a veces, 'acromatopsia').
10. Interrelación cultural:
  • Realidad: Neil Harbisson, el primer cyborg u ‘hombre cibernético’ del mundo, observa la realidad en blanco y negro, ya que nació con acromatopsia, un problema visual que le impide ver los colores. A los 20 años se implantó un “eyeborg”, que traduce los colores a sonidos para que los pueda comprender.
  • Ficción: Podemos mencionar el libro Heima es hogar en islandés (2015) de Laia Soler.
F: 1. DTMe (consulta: 21.03.2015) ; Dicciomed - http://goo.gl/gcxDQu(external link) (consulta: 18.03.2016). 2. CORDE (consulta: 18.03.2016). 3 a 5. DTMe (consulta: 21.03.2015). 6. VARIMED - http://goo.gl/Vu72IV(external link) (consulta: 21.03.2015). 7. NAVARRO p. 203; DTMe (consulta: 18.03.2016); Dicciomed - http://goo.gl/gcxDQu(external link) (consulta: 18.03.2016). 8 y 9. NAVARRO p. 203. 10. SG Ugr - http://goo.gl/cpoFWv(external link) (consulta: 7.02.2016); http://www.plataformaneo.com/ficha/261/0/4119/heima-es-hogar-en-islandes.html(external link) (consulta: 18.06.2016).

SIN: acromasia, acromatismo, acromatopía, ambliopía cromática, ceguera a los colores, ceguera cromática, visión acromática; desus.: acritocromacia.

F: DTMe (consulta: 21.03.2015)

RC: ceguera, daltonismo.



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